Síndrome De Malformações Congênitas

              SINDRÓME 9p

Cranioestenose com trigonocefalia; fendas palpebrais inclinadas para cima e para fora; hipoplasia das cristas supraorbitárias.

 Diversos pacientes afetados por esta síndrome foram descritos após a identificação da mesma por Alfi e cols, em 1973.

ANOMALIAS

Crescimento - Geralmente normal.

Desempenho Intelectual- Alguns indivíduos portadores desta síndrome apresentam quociente intelectual em torno de 50, mais a maioria apresenta oligofrenia grave.

Crânio e face- Cranioestenose devida ao fechamento precoce de sutura metópica, resultando em trigonocefania; fendas palpebrais de obliqüidade dirigida para cima e para fora; saliência dos globos oculares, devida a hipoplasia das critas supraorbitais; hipoplasia do terço médio da face, característica por nariz curto, depressão da base do nariz, narinas voltadas para diante e sulco nasolabial mediano longo; micrognatia; pavilhões auriculares malformados e inclinados para trás, lóbulos das orelhas aderentes e hipotróficos, pescoço curto.

Membro- Comprimento exagerado das segundas falangesdos dedos, com dobras de flexão sobressalentes; últimas falanges curtas, com unhas curtas; excesso de verticilos nas pontas dois dedos; defeitos de postura dos pés.

Anomalias cardiovasculares-Comunicações interventiculares, persistência do canal arterial e/ ou estenose pulmonar, em 30 a 50% dos casos.

Outras malformações- escoliose, mamilos muito distantes um do outro, diátese dos músculos retos do abdome, hérnia e/ou umbilical, micropênis e/ ou criptorquidia, nos pacientes de sexo masculino, hipertrofia dos grandes lábios, nas meninas.