O seu filho pode ter uma doença genética e está nas suas mãos evitá-la

Atualmente há cerca de 7 mil doenças genéticas registadas e 1 em cada 100 crianças é portadora de uma destas doenças. Aliás, qualquer um de nós pode ser portador de uma doença genética recessiva, visto que quase a totalidade dos seres humanos possuem uma mutação nos genes, mesmo que não tenham antecedentes familiares ou sintoma de doença.

Ser portador de uma doença genética não tem significado nenhum. Na maioria dos casos acaba por nunca se manifestar. O problema surge quando ambos os progenitores são portadores da mesma doença genética recessiva.

Neste caso, a probabilidade de os filhos nascerem doentes aumenta. Embora o surgimento de uma chamada “doença rara” seja baixo, estas doenças são incapacitantes e afetam de uma forma drástica a qualidade de vida do seu portador.

Como se transmitem as doenças genéticas?

As doenças genéticas ocorrem devido a dois tipos de genes: os dominantes e os recessivos. Enquanto que nos genes dominantes basta uma das cópias dos genes, da mãe ou do pai, ser alterada para que haja um desenvolvimento da doença. Nos genes recessivos já não é bem assim, é necessário que as duas cópias dos progenitores se encontrem alteradas, para que a doença se desenvolva.

Portanto, em relação às doenças provocadas por genes dominantes, normalmente os progenitores já têm uma consciência da sua existência, visto que há membros da família afetados pela doença. Ou seja, nestes casos, convém o casal consultar um especialista para se certificar da sua existência e de como pode evitar que a doença seja transmitida.

Quanto às doenças provocadas por genes recessivos, os pais são normalmente surpreendidos pela existência de uma doença genética nos seus filhos. Principalmente, porque nesta situação os pais costumam ser pessoas saudáveis sem um diagnóstico estabelecido. Daí a importância de se visitar um especialista e se proceder a um teste de contabilidade genética para se comprovar a existência, ou inexistência, de uma malformação genética.

O que é o teste de compatibilidade genética?

O teste de compatibilidade genética é uma técnica feita através de uma amostra de sangue recolhida aos futuros pais. A partir dessa colheita é feita uma análise do material genético dessas células, em busca de mutações nos quase 600 genes responsáveis pela maioria das doenças conhecidas, em ambos os progenitores.

Após o estudo individual, cruza-se a informação adquirida a partir das duas amostras e comprova-se a probabilidade de transmissão de doenças genéticas. Ou seja, verifica-se a compatibilidade genética do casal, para que se possa evitar a transmissão aos futuros filhos.

O que ocorre se os pais não forem geneticamente compatíveis?

Caso os progenitores sejam incompatíveis, pode-se realizar uma fecundação in vitro. Aqui o objetivo é estudarem-se os embriões em laboratório e pesquisar os que possam apresentar indícios de doença, para que sejam transferidos para a mulher os embriões que não apresentem qualquer traço da doença.

Porque devo fazer esse teste de compatibilidade?

Acreditamos que deve ter a tranquilidade de deixar a melhor herança possível: a saúde. É por esse motivo que a sensibilizamos para que faça um teste de compatibilidade genética. Porque, caso seja necessário, possa ser cruzada a sua informação genética com a dos dadores, que são alvo de um estudo genético rigoroso. Assim, minimiza a possibilidade de o seu filho ter uma doença genética estudada.

Seja mãe, mas de uma forma consciente. Previna a doença genética do seu filho. Faça um teste de compatibilidade genética.