A sindrome de Klinefelter

Sindrome de Klinefelter
Dedico especialmente à um gatinho muitto especial que me cruzou o caminho macho com tres cores.
Introdução
A idéia desse texto quando vi algo que me surpreendeu que não sabia que existia um gato macho com três cores , imaginei em um primeiro momento uma excessao na teoria de Lyon, não o gato que adotei que chama Dado Tyson tinha essa Sindrome.
Entrei nos textos e fiz esse artigo para compreender o que é essa Sindrome para entender meu gatinho.
Essa doença como me lembrava das leituras do estudo de Psicologia do comportamento muitas vezes é associada ao compartamento assassino e agressor de prisioneiros.
Aqui e em outro artigo sobro A Sindrome de Jacobs visa esclarecimentos para que uma leitura superficial faça uma injustiça com esses infortunados.
Desejo que ao ler reflita junto comigo e conclua que esses portadores tem direito a vida, a pais amorosos e acompanhamento psicológico e medico.



Historia da descoberta dessa Sindrome
Em humanos , a descoberta para a medicina dessa Sindrome começou quando o Dr. Harry F. Klinefelter ao trabalhar no projeto de consumo de oxigênio na glândula adrenal em conjunto com o Dr. Howard Means atendeu um paciente com um caso raro no qual um homem desenvolveu seios o que se denomina Ginecomastia.
Ao estudar este caso, o Dr. Klinefelter relatou nos seu exames as seguintes características infertilidade, liberação de hormônio Gonadotropina (GnRH), um elevado nível de liberação de Hormônio Folículo Estimulante (FSH) e Hormônio Luteneizante (LH).
Com estes resultados foi publicado no Jornal de Metabolismo e Endocrinologia Clínica (1942), um artigo intitulado "Síndrome caracterizada por Ginecomastia, aspermatogênese e aumento da excreção de Hormônio Folículo Estimulante", tendo como autores, Klinefelter H G, Reifestein E C Jr., e Albright F..
A causa genética da síndrome foi descoberta apenas mais tarde em 1959, por P. A. Jacobs e J. A. Strong[2].
É a razão mais comum de hipogonadismo, de câncer de mama mama e esterilidade em pessoas do sexo masculino.
Cariótipo
As pessoas com síndrome de Klinefelter, do sexo masculino, têm um cromossomo X adicional (47, XXY), estatura elevada, algum desenvolvimento do tecido mamário que para um leigo que observa constitui presença e testículos pequenos.Esses dois fatores é diretamente ligado a razão que as pessoas discriminam.
Também é possível encontrar pessoas com outros cariótipos, como 48, XXXY, 48, XXYY ou 49, XXXXY .
Para quem observa não há diferenças apenas a partir de exames do cariotipo é possivel observas as diferenças.

Esta síndrome raramente é diagnosticada no recém-nascido face à ausência de sinais específicos.
Era bom se não fosse com p diagnóstico precoce permitiria a intervenção antecipada, seja psicológica ou farmacológica.
Mas ao invés disso e visto com rejeição pela própria família que faz ate aborto terapêutico em muitos casos;
O rastreio de problemas visuais e auditivos, assim como a avaliação do desenvolvimento, devem ser realizados periodicamente.
As anomalias se e quando constatadas devem ser acompanhadas de um medico responsavel, destaque para o endocrinologista.
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Muitas vezes detecta-se a anomalia apenas quando aparecem problemas comportamentais, paralelamente com o desenvolvimento da puberdade com problemas om as "mamas" ou infertilidade aparecem.
Para uma melhor resposta, o tratamento com testosterona deve ser iniciado pelos 11-12 anos de idade por isso é interessante perceber mais recente do que usualmente é feito. Está demonstrada a sua eficácia numa percentagem importante dos indivíduos, tanto em aspectos psicossociais como físicos.
Embora muitos pacientes com a Síndrome de Klinefelter tenham inteligência média ou superior, uma performance escolar pobre é comum, com reduções específicas no Q.I., desenvolvimento da fala e linguagem atrasadas, diminuição da memória a curto prazo e diminuição das habilidades de recuperação de dados. (3) Eles também podem ter alta incidência de dislexia e déficit de atenção. As dificuldades intelectuais parecem derivar do cromossomo X extra,hipótese que fica sedimentada pelo fato de pacientes com variantes da Síndrome de Klinefelter, com maior número de cromossomos X extras (48,XXXY;49,XXXXY) terem maior incidência de retardo mental. (3,34)
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Causa
Esta anomalia genética está associada à idade materna avançada. Num casal com um filho com a síndrome de Klinefelter.

Epidemiologia
O risco de recorrência é igual ou inferior a 1%. A cada quinhentos meninos , um nasce com essa sindrome.
Prevenção
O estudo familiar é habitualmente desnecessário, salvo em raras situações. Nem sempre a infertilidade é a regra. Caso se encontrem indivíduos férteis, deve ser oferecido o diagnóstico pré-natal a fim de excluir alterações cromossómicas uma vez que existe um risco acrescido da mesma.Isso deve refletir se é isso mesmo que deseja , a morte de alguem que nem chegou a nascer com os mesmos problemas do genitor.



Doenças associadas
Homens é raro apresentam cancêr de mama, mas em portadores dessa sindrome o índice é assustadoramente mais alto.


A incidência aumentada de desordens auto-imunes, como lúpus eritematoso e índice de Diabetes Mellitus em quem tem essa síndrome é mais alta
sistêmico, artrite reumatóide e Síndrome de Sjögren em pacientes com Síndrome de Klinefelter, comparada com outros indivíduos masculinos, está ligada aos baixos níveis de testosterona e níveis aumentados de estrogênio, uma vez que androgênios protegem e
estrogênios
Tratamento:reposição de testosterona
essa Sindrome

Bulling e a Sindrome de klinefelter
Definição de bulling
"Um ou mais alunos xingam, agridem fisicamente ou isolam um colega, além de colocar apelidos grosseiros. Esse tipo de perseguição intencional definitivamente não pode ser encarado só como uma brincadeira natural da faixa etária ou como algo banal, a ser ignorado pelo professor. É muito mais sério do que parece. Trata-se de bullying. "

http://organizacaojovemanti-bullying.blogspot.com/ < Acessado dia 17 de junho de 2011>

O bulling é um problema que não deve ser ignorado deve ser discutido e debatido para que essas situações amenizem e terminem.Infelizmente apesar dos grandes problemas que esses portadores tem ao invés de despertar solidariedade e amizade entre os colegas muitas vezes se tornam uma das grandes vitimas do bulling.
Assim para evitar esse problema deve os professores seguir algumas orietaçoes.
" Seis soluções práticas
- Conversar sobre a deficiência do aluno com todos na presença dele.
- Adaptar a rotina para facilitar a aprendizagem sempre que necessário.
- Chamar os pais e a comunidade para falar de bullying e inclusão.
- Exibir filmes e adotar livros em que personagens com deficiência vivenciam contextos positivos.
- Focar as habilidades e capacidades de aprendizagem do estudante para integrá-lo à turma.
- Elaborar com a escola um projeto de ação e prevenção contra o bullying.
Fonte : http://revistaescola.abril.com.br/inclusao/educacao-especial/chega-omissao-bullying-deficiencia-preconceito-prevencao-necessidades-educacionais-especiais-518770.shtml < Acessado dia 17 de junho de 2011>
Essas dicas não são apenas para portadores dessa síndrome mas para toda criança especial para prevenir o bulling na escola.
Infelizmente o bulling na sociedade brasileira muitas vezes é ignorada como se não existisse.
A pessoa que é vítima terá problemas emocionais para vida inteira ,imagine então uma pessoa portadora de deficiência é muito mais grave,seja criança ou adolescente esta já tem uma debilidade física e/ou mental que tem que levar pela vida inteira e saber lidar com ela , na melhor forma possível.
Quando são humilhados para eles os danos são mais irreversíveis e mais difíceis de recuperar pois são mais sensíveis pois já tem problemas demais ainda para agüentar perseguição ou repreensão .
Pois encontram limitações devido ao seu problemas mas não pode principalmente ter barreiras psicologicas .
Exite uma lei que no estatuto para os deficientes, protegendo-os de qualquer agressão física ou psicológica.
Deve denunciar , mas infelizmente o dano pode já ter sido feito por isso o melhor caminho é a prevenção.

DESORDENS INTELECTUAIS E PSIQUIÁTRICAS:
Há alta prevalência de indivíduos com a Síndrome de Klinefelter em instituições
mentais e penais, o que leva a crer que pacientes com a Síndrome de Klinefelter
possuem alterações mentais e tendência para comportamento criminal.
Estudos têm desmentido essa consideração, o que é importante para diminuir preconceitos e abortos terapêuticos pois o homem não e deteterminado apenas com genes e algo entre genes , psicológico e social,complexo que não é apenas o encontro de um cromosso a mais que explica , apenas elucida uma das partes do mecanismo , mas eles têm demonstrado alta freqüência de dificuldades de aprendizado e pouco controle sobre os impulsos, achados que podem
combinar com a taxa aumentada de encarceramento.

Desordens psiquiátricas, como neurose, psicose e depressão são comuns na
Síndrome de Klinefelter.
Em comparação com outros garotos de suas idades,
adolescentes com Síndrome de Klinefelter consideram-se mais sensíveis, introspectivos,
apreensivos e inseguros. A combinação de características físicas femininas,
coordenação motora pobre, e dificuldades na fala e memória provavelmente prejudica a
obtenção de auto-estima, aumenta a ansiedade e causa insegurança. A interação desses
fatores torna difícil determinar a verdadeira influência do cromossomo X extra ou da
deficiência androgênica sobre o comportamento dos pacientes. A terapia de reposição
de testosterona determina melhor desenvolvimento de características sexuais
secundárias, alterando identificação sexual e comportamento, podendo ter efeito
independente na indução de auto-estima.
Deve ao ler textos com estes que são analises aparentemente verdadeiras com cuidados vamos supor que a pesquisa esteja correta mas ao conhecer a maioria dos presidiários a maioria teve uma infância infeliz o que muda muito e a maneira que cada um encara isso,tem uns que conseguem superar e outros para o portador dessa síndrome , talvez seja mais delicado ,mas nenhum fator age sozinho pois o ser humano não e totalmente condicionado ao seu meio ,longe da idéia determinista e nem só moléculas


A Sindrome de Klinefelter nos gatos
A Sindrome de Klinefelter também pode aparecer nos animais ,inclusive em gatos em que parece o macho com três cores que baseado na teoria da Dra Mary Lyon é impossível , isso acontece em menos de 1% dos gatos tricolores são machos e, ainda assim, frutos de uma anomalia cromossômica.
Definição da pelagem em gatos
Essa característica é herdada dos pais do animal e os genes das cores (preto, branco e amarelo) estão presentes no cromossomo X.
Na reprodução, a fêmea passa para o filhote um cromossomo do tipo X e o macho pode enviar um X, dando origem a uma fêmea (XX), ou um Y, formando um macho (XY). Cada gato, portanto, tem um par de genes relativos à cor e esses genes podem ser do tipo dominante ou recessivo. Para uma fêmea ter três cores ela precisa possuir um cromossomo X com o gene amarelo e o outro X com o gene branco dominante.
No caso do macho, para ele ser tricolor, precisaria ter também dois cromossomos X (o com o gene amarelo e o com o branco), além do cromossomo Y, que o torna do sexo masculino. Isso resultaria numa aberração cromossômica. Quando tal raridade acontece, o gato tricolor (XXY) é estéril.
O Caminho Metodológico
Analise de artigos que versam sobre as dificuldades dos portadores dessa Sindrome físicas ,psicológicas , para uma melhor discussão de como enfrentá-la.
Análise e discussão dos resultados
Ao analisar se percebe que é baixo mesmo assim deve pensar que mesmo fosse um só no mundo é um caso que pra pessoa faz toda diferença.
Quando se fala de síndrome mesmo que leva a debilidade mental ,dificuldades de aceitação sempre tem que se lembrar que se fala de gente ,essa pessoa tem direito de decidir se quer viver não acho a idéia do aborto terapêutico perfeita para casos assim, apenas e talvez em casos que a existência da Sindrome é imcopativel com a vida.
Pois a pessoa com Klinefelter ou um animal com esta síndrome consegue viver com ela ,tem dificuldades de aprendizagem mas se esforçar e com o apoio necessário consegue aprender .
Tem muitos que são estéreis mas tem tantas pessoas que são e nem por isso devem deixar de ter o direito de existir.
Hoje muito se condena tudo o que a ciência fez durante o nazismo inclusive os crimes contra os deficientes mas deve refletir se também hoje apesar da maioria abertarmente condenar Hitler não tem algumas idéias semelhantes.
Especialistas apontam que tais atitudes costumam ser impulsionadas pela falta de conhecimento sobre as deficiências, sejam elas físicas ou intelectuais, e, em boa parte, pelo preconceito trazido de casa.

Em pesquisa recente sobre o tema, realizada com 18 mil estudantes, professores, funcionários e pais, em 501 escolas em todo o Brasil, a Fundação Instituto de Pesquisas Econômicas (Fipe) mostrou um levantamento assustador que constatou que 96,5% dos entrevistados admitem o preconceito contra pessoas com deficiência. Colocar em prática ações pedagógicas inclusivas para reverter essa estatística e minar comportamentos violentos e intolerantes é responsabilidade de toda a escola.

Conversar abertamente sobre a deficiência derruba barreiras

Estatiscamente falando em homens é mais comum do que entre felinos .
Referências Bibliográficas:
http://deficienciavisualsp.blogspot.com/2009/12/bulling-contra-alunos-com-deficiencia.html <Acessado dia 17 de junho de 2011>
http://genetica.ufcspa.edu.br/seminarios%20textos/Klinefelter.pdf acessado dia 18 de junho de 2011
http://www.ghente.org/ciencia/genetica/klinefelter.htm Acessado dia 29 de abril de 2011
sindrome-de-klinefelter&catid=3%3Adoencasraras&Itemid=5 Acessado dia cinco de junho de 2011
http://www.linharara.pt/index.php?option=com_content&view=article&id=45%3Axyy- < Acessado dia 17 de junho de 2011>
http://mundoestranho.abril.com.br/materia/e-verdade-que-gatos-de-tres-cores-so-podem-ser-femeas#iit=1308953961248&cb=0&ab=-&dh=mundoestranho.abril.com.br&dr=http%3A%2F%2Fwww.google.com.br%2Furl%3Fsa%3Dt%26source%3Dweb%26cd%3D1%26ved%3D0CBgQFjAA%26url%3Dhttp%253A%252F%252Fmundoestranho.abril.com.br%252Fmateria%252Fe-verdade-que-gatos-de-tres-cores-so-podem-ser-femeas%26rct%3Dj%26q%3Dexiste%2520gato%2520com%2520tres%2520cor%2520femea%26ei%3DfwgFTvVxqbfQAb-p-bML%26usg%3DAFQjCNHsSkD0jx-rv12ik8ImKSJ_EsD83g&du=http%3A%2F%2Fmundoestranho.abril.com.br%2Fmateria%2Fe-verdade-que-gatos-de-tres-cores-so-podem-ser-femeas&dt=%C3%89%20verdade%20que%20gatos%20de%20tr%C3%AAs%20cores%20s%C3%B3%20podem%20ser%20f%C3%AAmeas%3F%20-%20Mundo%20Estranho&inst=1&lng=pt-br&pc=men&pub=mundoestranho&ssl=0&sid=4e050d65729bbaf8&srd=1&srf=0.02&srp=0.2&srx=0.5&ver=152&xck=0&rev=101152&xd=1 Acessado dia 24 de junho de 2011

http://organizacaojovemanti-bullying.blogspot.com/ < Acessado dia 17 de junho de 2011>