A IMPORTÂNCIA DA TRIAGEM NEONATAL ''TESTE DO PEZINHO''

A Triagem Neonatal, popularmente conhecida como Teste do Pezinho, é um exame preventivo que identifica anomalias congênitas (que nascem com o bebê), que, se prevenidas, evitam seqüelas como a deficiência mental e outras, e deve ser realizada ainda na primeira semana de vida do bebê, (entre o 3º e o 7º dia de vida), depois das primeiras alimentações protéicas. A coleta é feito em papel filtro e através de uma única punção no calcanhar do recém-nascido, o teste pode detectar várias doenças, mas apenas quatro são abordadas no Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), que são: Fenilcetonúria, Hipotireoidismo Congênito, Anemia Falciforme e Fibrose Cística. O Programa foi instituído pelo Ministério da saúde sendo responsável também pelo tratamento das doenças triadas, mas poucos estados realmente realizam todos os exames, sendo Minas Gerais o pioneiro na realização do exame e cobertura dos seus municípios. Este trabalho é feito com base na literatura especializada e visa discutir e analisar o papel do profissional de enfermagem na área de neonatologia, bem como sua divulgação e seu esclarecimento quanto à prevenção das doenças triadas.

1. INTRODUÇÃO

A Triagem Neonatal, mais conhecida como teste do Pezinho, criado e implantado pela Portaria do Ministério da Saúde GM/MS nº. 822/01 (BRASIL, 2004) é um conjunto de exames que tem finalidade detectar patologias na população com idade de 0 a 30 dias de vida, e para melhor detecção das doenças triadas é importante para a saúde do bebê que o teste do pezinho seja feito entre as primeiras 48 horas até o sétimo dia de vida.
Para Brasil (2004), o conceito "triagem" se originou do vocábulo francês triage e nesta língua significa seleção; escolha - e em Saúde Pública, define-se como ação primária, referente os programas de triagem, ou seja, a detecção de patologias, sendo: metabólicas, hematológicas, infecciosas e genéticas, e são feitas partir do recolhimento de gotas de sangue feitas através de punções rápidas e quase indolores no calcanhar do recém nascido.
Segundo Brasil (2004), o Programa de Triagem Neonatal (PTN) é gratuito e de origem obrigatória da rede pública de saúde do Estado de Minas Gerais e realiza somente a detecção de quatro doenças que são consideradas as mais graves e irreversíveis para a criança, como a Fenilcetonúria (PKU) que é uma doença genética, autossômica recessiva, causada pela ausência ou deficiência da enzima Hepática Fenilalanina Hidroxilase, responsável pela transformação do aminoácido Tiroxina. Por ser uma doença genética autossômica recessiva, é necessário que ambos os pais possuam o gene defeituoso para que o filho tenha a deformidade, mesmo que nunca apresentaram sinais ou sintomas da doença durante a vida.
Na ausência da enzima Fenilalanina Hidroxilase, a fenilalanina não convertida em Tiroxina se acumula nos tecidos neurais, e este excesso tem efeito tóxico, principalmente no sistema nervoso central, levando a um quadro de retardo mental. Para a Fenilcetonúria ser diagnosticada, o bebê tem que ter ingerido leite de forma que as concentrações de proteína estejam significativamente elevadas.
O Hipotireoidismo Congênito (HC) é uma doença endócrimo-metabólica considerada como a principal causa para o aparecimento de deficiências mentais, de acordo com Brasil (2004). O HC ocorre quando a glândula tireóide do recém-nascido não é capaz de produzir quantidades adequadas dos hormônios tireoidianos, resultando numa redução generalizada dos processos metabólicos.
Outra doença citada por Brasil (2004) e triada na rede publica de saúde é a Anemia Falciforme, uma doença herdada pelos pais, em que os glóbulos vermelhos, diante de certas condições, acontecem uma alteração em sua forma e se tornam parecidos com uma foice, de onde surge nome falciforme pela sua aparência. Essa doença é causada por mutações no gene da Beta globina, originando uma Hemoglobina Anormal (Hs), ao invés da Hemoglobina Normal (Ha). A Hs, em situações de baixa oferta de oxigênio, se polimeriza e assume forma de Hemácia Falcizada. Os glóbulos vermelhos em forma de foice se agregam e dificultam a circulação do sangue nos pequenos vasos sangüíneos. Com a diminuição da circulação, ocorrem lesões nos órgãos atingidos causando dor, destruição dos glóbulos e icterícia.
Segundo a Associação Brasileira de Assistência a Mucoviscidose (ABAM, 2008), a Fibrose Cística (FC) também conhecida como Mucoviscidose, e mais uma das doenças genética autossômica recessiva, que afeta, principalmente, os pulmões e o pâncreas, sistema digestivo e reprodutor e num processo obstrutivo por aumento da viscosidade do muco por uma disfunção das glândulas de secreção exócrinas. Para Brasil (2004) ela manifesta-se em ambos os sexos sendo o gene defeituoso CFTR transmitido pelo pai e pela mãe (embora nenhum dos dois manifeste a doença). Portanto, o bebê tem 25% de chances de ser portador.
Para Marton da Silva e Lacerda (2003) a enfermagem tem papel importante e indispensável no PNTN, porque ela que interage com a clientela alvo: a mãe e o recém nascido, deste o pré-natal, nas Unidades Básicas de Saúde. Esse profissional que vai informa e orienta a gestante que após o nascimento, do bebê, ela passará por um exame simples e de muita importância, que é o "Teste do Pezinho", assim a futura mãe estará ciente que deve exigir o exame quando seu filho nascer.


Objetivos

Objetivo Geral

Informar as Mães e Profissionais de Enfermagem sobre a importância da realização do "Teste do Pezinho" na Prevenção de doenças graves e irreversíveis podendo gerar retardo mental.

Objetivos Específicos
? Relatar sobre os aspectos da história do Programa de Triagem Neonatal pelo mundo e dentro do Brasil.
? Descrever as doenças e tratamento de possível detecção com o "Teste do Pezinho" dentro do estado de Minas Gerais.
? Descrever os procedimentos da coleta para a realização dos exames.
Justificativa

Esse tema surgiu devido a temas de trabalho e este despertou atenção pela pouca informação do tema em questão, tanto pelo desconhecimento, quanto o desinteresse social do assunto, mas acima de tudo pela importância da realização do teste do pezinho e o seu programa de triagem neonatal.


Metodologia

A pesquisa científica tem como pressuposto a difusão do conhecimento, sendo esta efetivada através da aplicação de recursos metodológicos. Segundo Lakatos & Marconi:
"O método é o conjunto das atividades sistemáticas e racionais que, com maior segurança e economia, permite alcançar o objetivo - conhecimentos válidos e verdadeiros -, traçando o caminho a ser seguido, destacando erros e auxiliando a decisão do cientista." (LAKATOS & MARCONI, 2007, p. 46).

Trata-se de uma pesquisa exploratória cujo objetivo é favorecer o conhecimento sobre um tema específico. Segundo Andrade (2003), na pesquisa exploratória "os fatos são observados, registrados, analisados, classificados e interpretados sem que o pesquisador interfira neles.".
Neste estudo será realizada revisão bibliográfica como instrumento de coleta de informações, que segundo Köche (2006) "utiliza o conhecimento disponível a partir das teorias publicadas em livros ou obras congêneres."
As fontes utilizadas são de origem primária e secundária, como bibliografias ou artigos científicos publicados em periódicos.
Adotou-se como instrumento de investigação a abordagem Metodológica Qualitativa, que além de contemplar a difícil análise do processo de saúde-doença, permite investigar a construção do conhecimento coletivo (MINAYO, 2000).
Será Confeccionado folder explicativo, como instrumento a ser utilizado para atingir o objetivo geral deste estudo.





2. HISTÓRIA DA TRIAGEM NEONATAL

A história da Triagem Neonatal deu início no fim da década de 50, nos Estados Unidos, com o biólogo Robert Guthrie (1916-1995), que direcionava seus interesses para a prevenção de doenças mentais e que desenvolveu o método de coletar amostras de sangue em papel filtro. Com o objetivo de prevenir o retardo mental ele usou o método de inibição bacteriana (inibindo a bactéria Bacillus Subtilis) e assim, juntamente com o Dr. Robert Warner descobriu elevados níveis do aminoácido fenilalanina, o responsável da deficiência da Fenilcetonúria (PKU) (MARTON DA SILVA e LACERDA 2003).
"Em 1965, 400.000 crianças já haviam sido testadas em 29 estados americanos, com 39 casos positivos da doença (incidência 1:10. 000 recém- nascidos) relatados por Brasil (2004). Alguns anos depois, em todos os 50 estados norte-americanos, o teste passou a ser obrigatório aos recém- nascidos". Anos depois, o teste passou a ser obrigatório em todos estados norte-americanos, a seguir mais aprimorado e ainda outras patologias puderam ser incluídas no programa.
Os programas de triagem Neonatal expandiram-se para diversos países na década de 60. Ao passar dos anos sua metodologia vai sendo substituída por outras mais simples e precisa, e outros exames puderam ser incluídos nos programas de triagem neonatal.
Em Brasil (2004) a partir de 60, a Organização Mundial da Saúde ressalta a relevância dos programas populacionais de Triagem, com especialidade os países em desenvolvimento. Estabelece critérios para sua realização, e, uma vez que um programa de triagem estabilizado em sua estrutura e logística, não há custo elevado para inclusões de mais exames para mais patologias ao programa, considerando a importância da possibilidade de prevenção e tratamento adequado para os diagnosticados.










3. HISTÓRIA DA TRIAGEM NEONATAL NO BRASIL

No Brasil, o Programa de Triagem Neonatal começou em 1976, com o Dr. Benjamin José Schmidt, médico pediatra, e junto com uma equipe, criou um laboratório para pesquisa de Fenilcetonúria na Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais de São Paulo (APAESP), na qual ele utilizava a técnica desenvolvida por Guthrie em papel filtro na coleta de sangue. A própria instituição APAESP tentou a adoção do programa para que fossem implantados outros exames a serem triados, mas ocorreu que somente a Fenilcetonúria era diagnosticada (MARTON DA SILVA e LACERDA 2003).
Dr. Benjamin Schmidt contribuiu muito para a aprovação da Lei Estadual nº. 3914/73 (São Paulo, 1973), a primeira no Brasil que torna obrigatória no Estado de São Paulo, a realização do Teste de Triagem Neonatal para Fenilcetonúria (MARTON DA SILVE e LACERDA 2003).
Em 1980, incorporou a pesquisa para o Hipotireoidismo Congênito. Nessa mesma época o programa foi amparado legalmente em alguns poucos estados nacionais como São Paulo (Lei Estadual nº. 3.3914/1983) e Paraná (Lei Estadual nº. 867/1987).
Em 1986, o Programa de Triagem Neonatal para Fenilcetonúria teve sua pesquisa ampliada com a identificação do Hipotireoidismo Congênito nos recém-nascidos. Neste mesmo ano, Dr. Schmidt e seus colegas também médicos, criaram um tratamento específico no Ambulatório da APAESP, uma equipe multidisciplinar para atendimento dos portadores de Fenilcetonúria e Hipotireoidismo Congênito (MARTON DA SILVA, 2002).
Com a Lei Federal n.º 8.069, de 13 de julho de 1990 (Estatuto da Criança e do Adolescente), houve a tentativa de inserção da obrigatoriedade do teste em todo o território nacional. O exame passou a ser chamado e conhecido como "Teste do Pezinho" devido ao local da punção no calcanhar.
No Brasil em 1992, a legislação federal foi complementada, incorporando a Triagem Neonatal ao Sistema Único de Saúde, definindo a Fenilcetonúria e Hipotireoidismo Congênito como as patologias a serem triadas amparadas pela Portaria GM/MS nº. 22, de 15 de janeiro de 1992.
Segundo Brasil (2004), a Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal (SBTN) foi fundada em 18 de setembro de 1999, reunindo profissionais de saúde ligados à triagem. Finalmente em 6 de junho de 2001, o Ministério da Saúde implantou o Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) realizada pelo Sistema Único de Saúde (SUS), e publicou a Portaria GM/MS nº. 822, incluindo a detecção precoce de outras doenças como as doenças Falciformes, outras Hemoglobinopatias e a Fibrose Cística e ampliando a cobertura populacional.
Dentre os principais objetivos do PNTN, destacaram-se as patologias triadas: Fenilcetonúria, Hipotireoidismo Congênito, Anemia Falciforme e Fibrose Cística, a busca da cobertura de 100% dos nascidos vivos e a definição de uma abordagem mais ampla da questão, isso dentro do estado de Minas Gerais, pois outros estados brasileiros detectam mais ou menos doenças pelo programa. O Programa determina que o processo de Triagem Neonatal envolva várias etapas, como a realização do exame laboratorial, a busca ativa de casos suspeitos, a confirmação diagnosticada, o tratamento, o acompanhamento especializado dos pacientes e o cadastramento de todos pacientes em um Banco de Dados Nacional (Brasil, 2004).
Embora os testes de triagem sejam de alta sensibilidade, para Brasil (2004) pode ocorrer resultados falso-positivos ou falso-negativos, assim como qualquer teste de laboratório. Um resultado normal não é garantia de que o bebê não terá nenhum problema neurológico ou intelectual. O Teste do Pezinho normal não afasta a possibilidade de ocorrer deficiência mental ou comprometimento neurológico por outras causas, sejam elas genéticas ou adquiridas. Também não diagnostica as síndromes genéticas, como por exemplo, a Síndrome de Down.
Seguindo a SBTN (2008) as principais doenças detectadas pelo Teste do Pezinho realizado pelos métodos convencionais, dentro do nosso país são:
- Fenilcetonúria
- Hipotireoidismo Congênito
- Anemia Falciforme
- Toxoplasmose Congênita
- Deficiência de Biotinidase
- Hiperplasia Congênita de Supra-Renal
- Hemoglobinopatias
- Fibrose Cística
- Galactosemia
- Deficiência da Glicose 6 Fosfato Desindrogenase (Deficiência G6PD)
- Cromatografia Aminoácidos - Aminoacidopatias
- Infecção Congênita pelo Vírus da Imunodeficiência Humana (HIV)
- Deficiência da Desidrogenase de Acil-CoA de Cadeia Média (Deficiência MCAD)
- Sífilis
- Doença de Chagas
- Citomegalovirose
- Rubéola.
Todo estado tem o seu serviço de referência em Triagem Neonatal/ Laboratório especializado em realizar os exames. Em Minas Gerais, o serviço de referência chama-se NUPAD (Núcleo de Ações e Pesquisa em Apoio Diagnóstico), e está localizado em Belo Horizonte, na Faculdade Federal de Minas Gerais - UFMG. O NUPAD que foi fundado em março de 1998 e atende gratuitamente a população dos 853 municípios de Minas Gerais ainda garante tratamento e acompanhamento médico gratuitos e o fornecimento de medicamento adequado e dieta especial e segundo Marton da Silva & Lacerda (2003), a Enfermagem no PNTN - "Teste do Pezinho" é extremamente importante e necessário desde a informação às mães até a volta delas na busca do resultado do exame. É preciso que o profissional de enfermagem conscientize do seu papel como agente multiplicador de informações e orientações no trabalho preventivo da Saúde Mental e outras anomalias.
Segundo Brasil (2004) quase oito milhões de crianças em todo mundo nascem com algum defeito genético, por isso este teste é tão importante porque diagnostica precocemente algumas doenças que não apresentam sintomas e, sem tratamento adequado pode causar sérios danos à saúde do bebe, inclusive retardo mental grave e irreversível. Com essa série de exames detecta muitas doenças, sendo as doenças abordadas nesta pesquisa: Fenilcetonúria, Hipotireoidismo Congênito, Anemia Falciforme e Fibrose Cística, doenças da qual o Ministério da Saúde oferece a cobertura com Programa Nacional de Triagem Neonatal.
Seguem dados fornecidos pelo Núcleo de Ações e Pesquisa em Apoio Diagnóstico ? NUPAD/ UFMG.
Número de crianças tratadas por doença desde o começo do Programa em 1998 até o fim de 2007:
- Fibrose Cística: 1.152.570
- Doença Falciforme: 2.549.097
- Hipotireoidismo Congênito: 3.512.975
- Fenilcetonúria: 3.512.975
(Hipotireoidismo Congênito e Fenilcetonúria estão desde o começo no PNTN e por isso possuem a quantidade igual à quantidade total).
Incidência aproximada no estado de Minas Gerais
- Falciforme: 1:1.400
- Hipotireoidismo Congênito: 1:3.500
- Fenilcetonúria: 1:21. 000
- Fibrose Cística: 1:9. 115
Quantidade de crianças em acompanhamento ambulatorial (Dados abaixo referentes ao período do começo do programa em março de 1998 até fevereiro de 2008) por NUPAD (2008):
- Doença Falciforme: 1.682
- Outras Hemoglobinopatias: 209
- Hipotireoidismo Congênito: 1.039
- Fenilcetonúria: 264
- Fibrose Cística: 97
- Total: 3.291 crianças, deve se lembrar que as crianças citadas acima não contabilizam com as crianças que tiveram alta, saída do programa.






















4. DOENÇAS TRIADAS NO ESTADO DE MINAS GERAIS


4.1. Fenilcetonúria

A história da Fenilcetonúria iniciou seus estudos na Alemanha por Abjörn Fölling em 1934, a partir da observação de dois irmãos com deficiência mental que apresentavam odor forte na urina.
As amostras de urina foram coletas e estudadas, e em contato com uma substância química (chamada cloreto férrico), tornaram-se esverdeadas. Fölling provou que a substância eliminada na urina era derivada da fenilalanina (ácido fenilpirúvico).
Mais testes foram realizados em outras crianças com deficiência mental, e com base nesses achados, Fölling publicou seu primeiro trabalho no qual sugeriu a existência de uma doença causada por defeito hereditário no metabolismo da fenilalanina associada à deficiência mental (CLUBE PKUP, 2007).
Jervis, em 1947, sugeriu que o erro metabólico estava na transformação da fenilalanina em tirosina (CLUBE PKUP, 2007).
Anos mais tardes a partir de estudos anteriores, em 1953 Bickel e colaboradores concluíram que uma dieta pobre em fenilalanina iniciada nos primeiros meses de vida em crianças fenilcetonúricas poderia prevenir a deficiência mental e promover melhoria no comportamento e no desempenho (CLUBE PKUP, 2007).
A deficiência de fenilalanina-hidroxilase (FCU) (presente no fígado) é um erro inato (que nasce com o indivíduo) do metabolismo, transmitida geneticamente de forma autossômica recessiva, que manifesta pela atividade da enzima fenilalanina-hidroxilase, convertendo a fenilalanina em tirosina. A tirosina, por sua vez, transforma-se em substâncias importantes para o funcionamento cerebral chamada neurotransmissor (dopamina e noradrenalina), ou seja, a Fenilcetonúria é uma doença resultante da dificuldade para metabolização ("quebra") do aminoácido fenilalanina. Quando não tratado, o transtorno causa um quadro clinico caracterizado principalmente por retardo mental, convulsões e pigmentação imperfeita dos cabelos segundo Rowland (2007).
Essa doença foi encontrada em todas as partes do mundo. A freqüência na população geral dos Estados Unidos, conforme determinado por programas de avaliação de triagem é de cerca de 1:11.700 (ROWLAND,2007).
A triagem é realizada através da dosagem da quantidade de fenilalanina (FAL) e para que seja permitida essa dosagem o recém nascido deve ter ingerido proteína, a coleta deve ser realizada a partir do 3º dia de vida. Vários métodos podem ser utilizados para a triagem da Fenilcetonúria como a flurimétrica, enzimática ou espectrometria de massa (BRASIL, 2004).
O elevado nível de fenilalanina no sangue recebe o nome de hiperfenilalaninemia, e pode ser encontrada em diferentes tipos: a Fenilcetonúria (PKU) clássica, com nível de fenilalanina acima de 10 mg/dl, e a hiperfenilalaninemia persistente (HPAP), com nível de fenilalanina acima de 4 mg/dl (BRANDALISE & CZERESNIE, 2004).
Segundo Brasil (2004) são conhecidos três formas metabólicas de Fenilcetonúria, que são classificados com o grau de percentual de atividade enzimático:
1. Fenilcetonúria clássica: quando a atividade da enzima fenilalanina hidroxilase for praticamente inexistente, menor que 1% e, conseqüentemente, os níveis de Fenilalanina plasmática encontrados forem superiores a 20 mg/dl;
2. Fenilcetonúria Leve: quando a atividade de enzima estiver entre 1% e 3% e os níveis plasmáticos de fenilalanina encontram-se entre 10mg/dl e 20mg/dl;
3. Hiperfenilalaninemia Transitória ou Permanente: quando a atividade enzimática for superior a 3% e os níveis de Fenilalanina encontrarem-se entre 4 mg/dl e 10 mg/dl. Neste caso, não deve ser instituída qualquer sintomatologia clínica.
A criança portadora da Fenilcetonúria não apresenta sintomas ao nascimento, suas manifestações clínicas começam aparecer por volta de 2 a 3 meses de idade, se não for iniciado o tratamento em tempo, haverá um atraso no desenvolvimento neuro-psicomotor e deficiência mental , por isso a importância da realização previa do Teste do Pezinho (VILAS BOAS & PESSINE, 2007).
Os sinais e sintomas de uma criança que apresenta a Fenilcetonúria são variáveis, quando não começa o tratamento a tempo, mesmo o recém-nascido (RN) tenha aparência normal. Durante o segundo mês de vida, ocorrem vômitos e irritabilidade, o retardo do desenvolvimento intelectual começa a acontecer por volta dos 4 aos 9 meses, e em torno dos 18 meses de vida a criança começa a apresentar episódios de convulsão (comuns em crianças com retardo grave) afirma Rowland (2007). Também pode estar presente a microcefalia e haver ligeiro aumento no tônus muscular, principalmente nas pernas e 35% dos pacientes é visto um tremor irregular fino das mãos.
O tratamento para os fenilcetonúricos é basicamente uma dieta com baixo teor de fenilalanina. Os alimentos ricos em proteínas que não deveriam ser consumidos, devendo assim ser evitados são os ovos, a carne, o pão, o leite e seus derivados, sendo essencialmente dietéticos. Todos os alimentos de origem animal não são aconselháveis a ingestão (BRASIL, 2004), os alimentos permitidos são: óleos, açúcar, groselha, goiabada, tapioca, chás, amido de milho, sagu, entre outros. Também têm os considerados de baixo teor de fenilalanina: leite materno ou fórmula infantil, alguns legumes, verduras, raízes, frutas e cereais (por exemplo: arroz, beterraba, cenoura, tomate, cebola, batata, batata baroa, brócolis, repolho, abóbora, abobrinha, berinjela, couve-flor, chuchu, almeirão, couve, maçã, mamão, abacaxi, banana, figo, laranja, maçã, manga, melancia, melão, pêra, pêssego, entre outros), esses devem ser administrado em quantidade oferecida pelo nutricionista (CLUBE PKUP, 2007).
Para suprir as necessidades e complementar todos os aminoácidos, vitaminas e minerais que faltam na dieta, o nutricionista ou médico deve prescrever a Fórmula especial PKU (existe fórmulas especiais para cada idade), pois todos os grupos têm necessidade de nutrientes diferentes e precisam manter o nível baixo de fenilalanina no sangue, essa Fórmula especial PKU é fornecida gratuitamente pelo Ministério da Saúde.
A pessoa portadora da Fenilcetonúria deve manter dieta durante a vida toda, pois a Fenilcetonúria não tem cura.


4.2. Hipotireoidismo Congênito

Definido por Brasil (2004) os dias ideais para a coleta da amostra do PNTN, são entre o terceiro e sétimo dia de vida, pois os hormônios de recém-nascido já estão estabilizados e podem ser diagnosticados com mais facilidade no laboratório NUPAD, caso seja positivo o resultado ou não, assim facilita o diagnostico impedindo de acontecer um resultado falso negativo.
Segundo Rowland (2007, p.964) o hormônio da tireóide é importante para o crescimento e o desenvolvimento inicial. Uma deficiência mais grave da tireóide ocorre no período intra-uterino ou no início da vida, acarretando no desenvolvimento físico, mental e o cretinismo.
O Hipotireoidismo Congênito é uma das causas mais freqüentes do retardo mental quando as populações não dispõem dos serviços do PNTN. Pode ser primário, secundário ou terciário, esse dois últimos são denominados de Hipotireoidismo Congênito central, e são provocados por lesões congênitas na hipófise ou no hipotálamo, essas formas são mais freqüentes, aproximadamente 1:100 000 RN vivos. O Hipotireoidismo Congênito primário é causado por anormalidade na formação ou na função da glândula tireóide e pode ser permanente ou transitório. As formas permanentes são as mais importantes, por serem mais freqüentes e pelo fato de necessitarem de tratamento por toda vida (NUPAD, 2008).
1. Hipotireoidismo Permanente
Estudos do NUPAD (2008) mostram que 85% dos casos de HC são permanentes, causados por anormalidades na formação da glândula, as disfunções tireoidianas, que são esporádicas, por isso apresentam possibilidade quase nula de ocorrer em irmãos. Dentro destas disfunções, podem ocorrer: local normal, as ectopias; uma migração normal, mas com desenvolvimento incompleto, as hipoplasias ou ausência completa da tireóide, as agenesias. Outra causa importante do HC primário permanente são os defeitos de captação de iodo, decorrente de deficiências enzimáticas parciais ou totais, defeito de organização do iodo, defeito de acoplamento, defeito de desalogenese, e em 15% dos casos relata Murahovschi (2006) o disormonogênese com bócio. Estas anomalias, em contraste com as disfunções, são de transmissão autossômica recessiva, portanto podem ocorrer em 25% dos filhos do casal. Este fato é importante, porque deve fazer o aconselhamento genético aos pais mostrando a possibilidade de novos casos na família e a importância redobrada do diagnóstico logo ao nascimento, daí a importância da Enfermagem na orientação juntos aos pais para o aconselhamento.
O Hipotireoidismo Congênito secundário, basicamente dito por Murahovschi (2006) e Robbins e Cotran (2005) é uma doença da hipófise, que não consegue fazer o hormônio TSH (hormônio tíreo-estimulante ou tireotrofina), uma deficiência, por isso acaba ficando em falta no organismo.
Para Robbins e Cotran (2005. p.1220) o "Hipotireoidismo Congênito terciário pode ser causado por qualquer desordem que danifique o hipotálamo ou interfira no fluxo sangüíneo portal hipotalâmico-hipofisário impedindo, assim, que o TSH cheque a hipófise." Devido essa falta de TSH pode resultar em tumores, traumas, radioterapias ou doenças infiltrativas.
2. Hipotireoidismo Transitório
Para pesquisas no NUPAD (2008), as formas transitórias acontecem com menos freqüência no Hipotireoidismo Congênito primário e podem ser provocados por estes fatores importantes: a insuficiência ou excesso de iodo materno, fetal ou no RN, e também pode ser causadas pela passagem transplacentária de drogas antitireoidianas, quando a mãe faz tratamento de hormônios tireoidianos ou os próprios anticorpos maternos. Para Murahovschi (2006) essa classificação geralmente apresenta a presença de bócio, e sendo transitório pode ser de curta duração, mas comumente que o tratamento siga até os três anos.
O Hipotireoidismo Congênito pode se resultar no cretinismo, que se desenvolve na infância de acordo com Robbins e Cotran (2005) cretinismo vem do francês chrétien que tem significado cristão ou semelhante a cristo, que era usado para indicar crianças com esse mau, pois achava-se que elas tinham um retardo mental tão alto que eram incapazes de cometer pecados. Em raras ocasiões o cretinismo pode resultar em erros inatos metabólicos.
As características clínicas do cretinismo incluem deficiência no desenvolvimento do sistema esquelético e do sistema nervoso central, manifestado Poe retardamento mental grave, baixa estatura, características faciais rudes, protrusão da língua e hérnia umbilical (ROBBINS E COTRAN, 2005 p. 1221).

O Hipotireoidismo pode se manifestar clinicamente, dependendo da idade, e da intensidade da deficiência hormonal. São sinais inespecíficos, e é bom lembrar que na primeira semana de vida são quase transparentes, isto é, podem estar presente em recém-nascidos que apresentam ser sadios. Já para Murahovschi (2006) os sinais de Hipotireoidismo Congênito começam a aparecer no terceiro mês de vida, como a letargia (a criança chora pouco e dorme muito), dificuldade de alimentação (sucção fraca), dificuldades respiratórias, choro rouco, cianose periférico e padrão mosqueado, constipação, macroglossia (língua grande e protusa), palidez, extremidades frias, icterícia neonatal prolongada e etc, e para o NUPAD (2008), após o terceiro mês de vida os sinais citados por Murahovschi são mais evidentes com o retardo do crescimento e do desenvolvimento neuropsicomotor.
A comprovação do diagnóstico é realizado através do Teste do pezinho, realizado depois de alguns dias de vida do neonato, esse exame laboratorial utilizado no Hipotireoidismo Congênito, se dá através da dosagem de TSH e T4 livre, e se caso o exame der positivo para HC, deve ser feito outros exames como ultrassom da tireóide; o tireograma com iodo 131 ou a captação de iodo 131 na 6ª e na 24ª hora e o teste de descarga do perclorato, para ter a confirmação correta de que a criança tenha o HC, e possa fazer o tratamento correto (MURAHOVSCHI, 2006).
O tratamento para o Hipotireoidismo Congênito deve ser iniciar assim que confirmado na criança, deve ser feito através de reposição hormonal como o Levo-Tiroxina (L T4), sendo a única esperança pra minimizar as seqüelas neurológicas, que o Hipotireoidismo pode vir a causar, a terapia se dá por drogas (medicamentosas) como: tiroxina sintética, que pode ser em dose única diária, essa dose diária (mg/kg) e individualizada é diminuída conforme o tempo vai passando ex.: 1° trimestre de vida 10 a 15 (UG)/kg/dia; 2° trimestre 7-10 (UG)/kg/dia; 2° semestre 6-8 (UG)/kg/dia; 1 a 5 anos 4-6 (UG)/kg/dia; após 5 anos 3-4(UG)/kg/dia; (MURAHOVSCHI,2006).
Segundo o NUPAD (2008), em julho de 2006, existiam 787 crianças com o diagnostico confirmado em acompanhamento pelo PNTN de Minas Gerais.
Logo após o inicio do tratamento já se nota a melhora rápida e evidente de quase todas as manifestações clínicas causadas pelo Hipotireoidismo Congênito, mesmo da função intelectual quando iniciado precocemente os resultados são os melhores ressalta Murahovschi (2006), e para ser adequada, deve manter os níveis hormonais normais, assim realizando periodicamente a dosagem de TSH e T4 livre, de 3 em 3 meses nos 3 primeiros anos e de 6 em 6 meses nos demais anos a seguir.
Para que não haja falha na reposição irregular, a equipe multiprofissional deve estar sempre atenta e reforçando para os pais a necessidade do tratamento regular e contínuo, sem esquecimento, para que a criança permaneça com crescimento e desenvolvimento normais, pois muitas famílias interrompem o tratamento achando que está devidamente curada (NUPAD, 2008).
A enfermagem tem papel fundamental para a pessoa portadora do Hipotireoidismo, pois a forma moderada a grave pode apresentar alterações na aparência, na imagem corporal e o retardo, com isso o paciente apresenta reações emocionais fortes. Os sintomas podem produzir reações negativas por membros da família e amigos podem rotular o paciente como mentalmente instável, não colaborador ou sem iniciativa de participar em atividade de autocuidado, com isso a enfermeira deve orientar e informar a família e ao próprio paciente que os sintomas e a incapacidade de reconhecê-lo são comuns e fazem parte do próprio distúrbio do Hipotireoidismo, assim a família saberá como lidar com atividades desenvolvidas no dia a dia da pessoa com essa anomalia (SMELTZER & BARE, 2006).


4.3. Anemia Falciforme

A anemia Falciforme ou doença falciforme é uma importante hemoglobinopatia hereditária, um tipo de doença caracterizada pela produção defeituosa de hemoglobinas, "e quando os pais apresentam caráter falciforme, a probabilidade de o filho nascer com a anemia é de 25 % "(VILAS BOAS & PESSINE, 2007. p. 24).
A anemia falciforme é causada por uma mutação pontual na sexta posição na cadeia de β- globina levando à substituição dos resíduos de valina por um resíduo de ácido glutâmico, por Robbins & Cotran (2005), se tornando em forma de foice, essa mutação no DNA está localizada no braço curto do cromossomo 11 explica Murahovschi (2006).
O gene anormal é resultante da hemoglobina falcêmica ou anormal (HbS) (gene normal: HbA). Esse defeito genético faz com que as hemácias distorçam, transformando em forma de foice ou folha de azevinho, apud Robbins & Cotran (2005), quando isso acontece o nível de oxigênio no sangue venoso pode-se apresentar baixo e gerar alterações, desde então, o eritrócito portador de HbS perde a sua forma de disco bicôncavo, arredondado, maleável e assume a forma falciforme, rígido e deformado, esses eritrócitos (HbS) podem se juntar ou empilhar ao endotélio dos pequenos vasos sangüíneos, reduzindo o fluxo sangüíneo para outras regiões do corpo, citou Smeltzer & Bare apud Hoffman et al., (2006. p. 938 v.2).
Devido ao empilhamento ou junção do gene HbS no endotélio, pode resultar em isquemia ou infarto, e quando isso acontece a criança ou até mesmo o adulto que tenha a anemia falciforme, pode apresentar dor, inchaço e febre, porém as "crises falcêmicas" são intermitentes, pois leva algum tempo para que as membranas tornem rígidas. Nas estações frias, torna-se mais comum o processo de afoiçamento, devido à vasoconstrição, que lentifica o fluxo sangüíneo (SMELTZER & BARE, 2006).
O gene HbS geralmente herdado em pessoas com descendência africanas ou negras segundo Smeltzer & Bare (2006) e Robbins & Cotran (2005), e em menor extensão em população de origem branca.
Existem alguns tipos de manifestações de crises falciformes: Crise Falciforme ou vasoclusivas; Crise Aplástica; Crise de Seqüestro; Crise hiper hemolítica:
As crianças com anemia falciforme ou vasoclusivas, tornam anêmicas na fase de lactação, por isso é importante a realização do Teste do Pezinho, logo após essa fase, em torno de 1 ou 2 anos de idade elas começam a apresentar crises falciformes, essas crises são localizadas e muito dolorosas. A dor é a maior dificuldade para a pessoa enfrenta e resulta a hipóxia e necrose tissular, devido ao fluxo sangüíneo inadequadamente oxigenado para uma determinada região ou tecido ou órgão, essa dor pode durar minutos até semanas.
De acordo com Smeltzer & Bare (2006), a crise aplástica se dá por uma infecção com o parvovírus humano, que é o nível de hemoglobina que baixa rapidamente e a medula não consegue suprir essa perda, e assim evidenciado por uma ausência das hemácias resultando em anemia profunda, letargia e palidez.
A crise seqüestro acontece quando alguns órgãos seguram mais células falciformes, como o baço. Aumenta a quantidade de sangue e esse órgão torna o responsável pelo seqüestro dessas células em crianças em torno de 10 anos de idade e a maioria das crianças com essa mutação genética já sofreu infarto esplênico e o baço já não é mais funcional, geralmente a criança realiza a transfusão de sangue total (SMELTZER & BARE, 2006).
Muitas crianças morrem nos primeiros anos de vida, devido a vários episódios de infecção a até mesmo o próprio infarto de tecidos, mas o uso de antibióticos e a orientação aos pais melhoram muito os resultados para a melhora de vida dessas crianças falcizadas, a expectativa de vida para essa pessoa é em torno de 42 anos dito por Smeltzer & Bare (2006), pois os tratamentos e estratégias atuais já são notáveis.
Diante de uma patologia com um prognóstico tão reservado e cuja sintomatologia manifesta-se geralmente em torno dos primeiros anos de vida, os programas de triagem neonatal são de importância fundamental para o seu acompanhamento adequado. (BRASIL, 2004 p.61)

Crise Hiper Hemolítica, que devido à aceleração da destruição das hemácias, ela se caracteriza por anemia, icterícia na esclerótica e reticulose, febre, dor abdominal, precipitada por infecção ou droga oxidante, relatou os sintomas Murahovschi (2006).
Devido á grande episódios de infecção, recomenda-se, apartir dois anos, as vacinas antipneumocócicas e antimeningocócicas. Também, devido à grande quantidade de transfusões, é necessário tomar a vacina da hepatite B, caso não tenha tomado. (VILAS BOAS & PESSINE, 2007 p. 25)

"O tratamento da anemia falciforme é o foco de pesquisa continuada" relada Smeltzer & Bare apud Steinber (2006, p.939 v.2), pois essa doença não possui cura e o tratamento tem a finalidade amenizar os sintomas das crises. A crise deve ser tratada com emergência, os médicos orientam os pacientes em manter repouso em leito, para diminuir o gasto de energia e oxigênio, ter uma dieta nutrida, mantendo-se hidratado por via oral, analgésicos para evitar a dor, e transfusão de sangue para tratar a anemia. Alguns médicos recomendam o uso de penicilina via oral para quem apresenta dificuldade respiratória, oxigenação em curto prazo para evitar que o sistema entre em hipóxia grave que pode ser fatal.
Segundo Smeltzer & Bare (2006), a terapia de transfusão de sangue acontece quando a criança ou adulto se encontra em crise aplástica, e o resultado é eficaz, melhorando a resposta à infecção, na diminuição dos episódios de crise falciforme em mulheres grávidas, mais alguns riscos podem ser considerados depois da transfusão, como a sobrecarga de ferro, a qual exige a terapia de quelação crônica, dificuldade de manter acesso venoso (fatores de infecção e trombose), aumento da viscosividade do sangue. A exsangüineotransfusão é quando o próprio sangue do paciente é removido e substituído através de transfusão, pode feito para diminuir o aumento da viscosividade do sangue.
A criança com anemia falciforme requer reposição diariamente de ácido fólico para manter o suprimento necessário para a eritropoiese aumentada a partir da hemólise, e os sinais vitais da criança e do adulto deve ser sempre monitorados, para se observar possíveis sinais de choque.
A enfermagem tem papel muito importante nessa doença, pois esse profissional pode intervir junto com o paciente no alívio da dor, para obter a diminuição de incidência de crises, para aumentar a auto-estima e poder de decisão da pessoa, sempre o orientando a tomar a medicação com antibióticos prescritos. Isso principalmente quando os quadros infecciosos aparecerem, e principalmente ajudar o paciente de tomar suas próprias decisões e realizar os cuidados diários consigo (SMELTZER & BARE, 2006).


4.4. Fibrose Cística

A Fibrose Cística (FC), também conhecida como Mucoviscidose, é uma doença genética autossômica recessiva, crônica, fatal, a pessoa herda uma cópia defeituosa do gene FC (um de cada pai), assim os pais podem carregar o gene defeituoso sem qualquer sinal e sintoma da doença, desde então para a criança ou adulto para ter a doença seria necessário receber a herança genética dos dois genes defeituosos de cada um dos pais, e assim com os genes defeituosos herdados diagnostica que a pessoa tem a Fibrose Cística, isso transcorre por uma disfunção das glândulas de secreção exócrina, que apresenta manifestações sistêmicas, que compromete principalmente os sistemas respiratório, digestivo e aparelho reprodutor (SMELTZER & BARE, 2006).
Essa doença é causada por uma mutação na proteína reguladora da condutância transmembrana da fibrose cística (CFTR) ou cystic fibrosis transmembrane conductancw regulator, que é um canal de cloreto encontrado em todos os tecidos exócrinos, por essa dificuldade de transporte de cloreto, aumenta a secreção deixando-a espessa e viscosa nos pulmões, pâncreas, fígado, intestino e trato reprodutor, e quando há aumento de sal no organismo, há também o aumento das secreções das glândulas sudoríparas, desta forma relatou os autores Smeltzer & Bare, (2006).
Desta forma, em Brasil (2004) cita que o recém nascido com Fibrose Cística possua altos níveis plasmático, chamado de Tripsina que é uma enzima produzida no pâncreas, e essa enzima que vai ser utilizada para a Triagem Neonatal.
Em 1989 foram ampliados os estudos para a Fibrose Cística e desde então foram identificados mais de 800 mutações causadoras da doença, desde então foi possível separar em 6 "classes" os defeitos da CFTR (ROBBENS & COTRAN, 2005).
Classe 1 ? Síntese defeituosa da proteína;
Classe 2 ? Desdobramento, processamento e trânsito anormal da proteína;
Classe 3 ? Regulação defeituosa;
Classe 4 ? Decréscimo da condutância;
Classe 5 ? Redução da abundância;
Classe 6 ? Alteração da regulação dos canais de íons em separado;
Estudos realizados nos EUA, a média de sobrevivência de uma pessoa com Fibrose Cística é de 21 anos, hoje em dia nos EUA, 26% dos pacientes com FC têm idade superior a 18 anos, dos quais 90% têm diploma de 2° grau e vive normalmente (ABAM, 2008).
Segundo o NUPAD (2008) a incidência é de aproximadamente 1 para 2.500 nascimentos em caucasianos, 1 para 18.000 nascimentos em negros e 1 para 90.000 em orientais, sendo variável nas diversas populações decorrente a miscigenação dos povos. Em Minas Gerais, a incidência real é desconhecida, devido à possibilidade de crianças não terem sido diagnosticadas antes de a doença ser introduzidas no PNTN, desde então é indispensável que o recém nascido faça a coleta para o Teste do pezinho.
A fibrose cística é diagnosticada na face de lactante ou no início da infância, porém pode ser diagnosticada tardiamente no decorrer da vida.
A fibrose cística apresenta sintomas extremamente variáveis, desde sintomas mais leves até os mais graves. Do início do nascimento ou durante a vida, "aproximadamente cerca de 5 a 10% dos casos chamam a atenção clínica ao nascer ou logo depois, devido a uma crise de íleo meconial" (ROBBENS & COTRAN, 2005, p.517).
Uma das maiores complicações da Fibrose Cística são as manifestações pulmonares, como tosse produtiva, ruídos sibilares, hiperinsuflação diagnosticado após a radiografia torácica e resultados de provas de função pulmonar compatíveis com a doença obstrutiva das vias aéreas, fraqueza muscular cianose. Algumas bactérias são comuns aparecerem no início da infância como a staphykicoccus aureus e o haemaphilus influenzae, essas bactérias dificultam mais ainda o sistema respiratório do portador de Fibrose Cística, e durante a progressão da doença pode aparecer essa bactéria, a pseudômonas aeruginosa, que é diagnosticada a partir do exame de isolado de escarro, outras manifestações respiratórias incluem a sinusite e os pólipos nasais. (SMELTZER & BARE, 2006).
Segundo Smetzer & Bare (2006) e Murahovschi (2006), a grande maioria tem comprometimento pulmonar, mais também incluem os problemas gastrointestinais como por exemplo: insuficiência pancreática, dor abdominal recorrente, cirrose biliar, deficiência vitamínicas, pancreatite recorrente, perda de peso, esse sintomas podem aparecer dentro das 48 horas de vida, e podem se desenvolver tardiamente como a deficiência de crescimento e desnutrição .
Na fertilidade, pode ocorrer atraso na puberdade de acordo com Robbens & Cotran (2005), 95% dos homens com a Fibrose Cística são inférteis, devido à ausência congênita bilateral do canal deferente, porém a infertilidade não só acomete o homem mais também a mulher que se reduz em torno de 20 a 30% relatou também Murahovschi (2006).
O diagnóstico em adultos é baseado na presença de doença pulmonar obstrutiva crônica (DPOC) ou insuficiência pancreática ou por histórico familiar com presença da patologia. Em alguns casos e equipe multidisciplinar desempenhada para tratar a FC, pode pedir uma radiografia de tórax (MURAHOVSCHI, 2006).
Segundo Brasil (2004) umas das formas utilizadas para a realização do Teste do pezinho se dá ao método utilizado de exame laboratorial chamado Fluorescência Tempo Resolvida (TRF), onde é medida a Tripsina Imunoreativa (IRT) em sangue seco. Em crianças de 30 dias de vida, os níveis de IRT podem apresentar-se reduzidos mesmo em portadores da Fibrose Cística, com isso, gera maior número e resultados falso negativos, que devem ser realizados os exames de confirmação dependendo se acontecer esse caso.
Se o resultado da dosagem do IRT é positivo, deverá ser realizada nova dosagem em papel filtro após duas semanas, e se esta ainda se mostrar elevada, um teste de eletrólitos no suor e/ou análise de DNA (geralmente para mutação DF 508) deve ser realizado para tentativa de confirmação diagnóstica. (BRASIL, 2004 p.45)

Quando realizados os exames de confirmação, deve-se analisar se o resultado da dosagem do IRT é positivo, quando for, deverá ser realizado nova dosagem em papel filtro (repetição do processo de coleta de material) após duas semanas, e se ainda der resultados elevados, um teste de eletrólitos no suor e análise de DNA (geralmente para a mutação do DF 508), para assim terem a confirmação correta de que o recém nascido seja portador da Fibrose Cística ressaltou Brasil (2004).
Esses exames realizados para a confirmação do diagnostico correto, é de tamanha importância, pois os sinais e sintomas dessa patologia podem ser confundidos com de outras doenças.
O tratamento médico e medicamentoso vem decorrente para a minimização dos sintomas que a Fibrose Cística desperta, dependendo dos sintomas o paciente deve ser tratado com antibióticos, suplementação vitamínica (vitamina A, D, E, K), broncodilatadores, para diminuir a obstrução do fluxo de ar, fisioterapias respiratórias, após a inalação, deve ser realizado a drenagem postural (e manter por toda a vida) , antiinflamatórios, corticóides, oxigênio suplementar para evitar a hipoxea (MURAHOVSCHI, 2006).
E para o Ministério da Saúde as crianças que tenha a FC devem receber imunização anti-pneumocócica e anti-hemófilos, além do esquema vacinal adotado por Brasil (2004).
Smetzer & Bare (2006) cita o transplante de pulmão que é uma opção para uma minoria seleta de pacientes com Fibrose Cística, na qual é transplantado os dois pulmões, quando o paciente é empregado devido ao estado de cronicamente infectado dos pulmões, geralmente quando o paciente e o médico opta por esse tratamento, o paciente já esta em estágio terminal da fibrose Cística.
O tratamento de enfermagem, onde o profissional deve evitar as complicações da Fibrose Cística assistindo o paciente para manter o controle dos sintomas pulmonares, assim, incluir medidas para promover a remoção das secreções pulmonar, auxiliar na drenagem postural e incentivar que a realização de exercícios respiratórios. A enfermagem enfatiza a importância da ingestão hídrica nutrição adequada e principalmente apóia o paciente e os membros da família, quando se depararem com o aspecto de vida curto e um futuro incerto.























5. PROJETO PILOTO DE PESQUISA PARA TOXOPLASMOSE CONGÊNITA

Segundo NUPAD (2008), este mesmo laboratório de pesquisa realizou um Projeto de Piloto de Pesquisa da Toxoplasmose Congênita utilizando o Programa de Triagem Neonatal "Teste do Pezinho" no período de setembro de 2003 a outubro de 2004, na cidade de Belo Horizonte em Minas Gerais, com o objetivo de realizar o teste para toxoplasmose Congênita durante um ano, para identificar precocemente a Toxoplasmose, permitindo o tratamento das crianças infectadas. Atualmente, o estudo ainda não está concluído, e entre 30.808 crianças triadas, apenas 20 foram detectadas com a Toxoplasmose Congênita na cidade de Belo Horizonte sendo a primeira fase da pesquisa realizada.
Na segunda fase, o estudo piloto sobre a Toxoplasmose Congênita foi estendido ao interior de Minas, junto com a Secretaria do Estado de Saúde e no período de novembro de 2006 a abril de 2007 para todos os recém-nascidos em todos os 853 municípios mineiros referenciados pelo NUPAD, foram triados também para a Toxoplasmose Congênita, estimando que sejam beneficiadas 140 mil crianças nascidas no estado. O NUPAD ficará responsável pela viabilidade técnica do estudo e fará os exames laboratoriais e o acompanhamento dos bebês infectados pela toxoplasmose.
Hoje em dia, nos registros fornecidos pelo NUPAD (2008) o Projeto de Pesquisa da Toxoplasmose Congênita na Triagem Neonatal se deu no período de 01 de novembro de 2007 a 15 de junho de 2008, a partir desta data foi encerrada a coleta para a pesquisa em todo o estado de Minas Gerais, o que continua apenas é o acompanhamento ambulatorial para os casos positivos com diagnósticos confirmados.
A iniciativa do NUPAD é consideravelmente inovadora, em termos de serviço público no Brasil e, principalmente pelo tamanho do estudo, recentemente 98% dos recém-nascidos em Minas Gerais fazem o "Teste do Pezinho" pela rede pública, os outros 2 % são de ação privada.
Após o período de estudo do Projeto Piloto de detecção da Toxoplasmose Congênita, existe um período que pode durar cerca de 6 meses para a sua conclusão, assim será avaliado a inclusão definitiva da Toxoplasmose Congênita no Programa Estadual de Triagem Neonatal que será coletado em papel filtro como as outras doenças citadas neste estudo.
O NUPAD (2008) tem um objetivo na Triagem Neonatal para a Toxoplasmose Congênita que é a identificação das crianças que se infectaram ainda no útero de suas mães. A principal situação de risco para o bebê que está para nascer é quando a mãe nunca teve a infecção e a adquire durante a gravidez, mas mais raramente pode ocorrer de uma mulher com infecção prévia do parasita que quando nos períodos de imunodepressão grave, debilite a resposta imunológica do organismo, e assim transmite a infecção para o feto.
Com a infecção adquirida, na maioria das vezes, não apresenta sinais e sintomas, é dificultando descobrir se a mulher já teve ou não a infecção, a menos que faça exames de rotina para a identificação da infecção na gestação.
Segundo o NUPAD (2008) a Toxoplasmose Congênita é uma infecção parasitária pelo protozoário Toxoplasma goondii e mais conhecida como doença do gato, ela prejudica o homem e vários animais, e encontrada no mundo todo. No homem, a doença pode manifestar-se de duas formas: Congênita ou Adquirida.
A Toxoplasmose Congênita ocorre quando a mãe apresenta a infecção durante a gestação e assim é transmitida para o bebê atrás da placenta, sendo esta forma a mais preocupante, pois podem ocorrem graves seqüelas para o bebê como a perda da visão, o retardo mental e perdas auditivas. Outra forma de adquirir a Toxoplasmose se dá pela ingestão dos cistos do protozoário, presente em carne crua ou mal passada, através do contato com os oocistos no solo ou na água contaminada por fezes de felinos e, mais raramente, através de transfusão de sangue, transplantes e acidentes de laboratório. Nas cidades e na zona rural o gato doméstico é o maior transmissor da doença ao humano.
A Toxoplasmose Adquirida costuma ser benigna e passar despercebidas em pessoas aparentemente saudáveis, porém, quando a pessoa está com o sistema imune debilitado, pode estabelecer um grave problema de saúde ou apresentar um quadro semelhante a uma gripe ou resfriado, a Toxoplasmose pode causar lesões sistêmicas, principalmente neurológicas e oculares. Na maioria das vezes, a Toxoplasmose não é diagnosticada e seus sintomas confundem como doenças mais leves. Estima-se que 60 % da população de Belo Horizonte já tiveram a infecção e não sabem (NUPAD, 2008).
O diagnóstico da Toxoplasmose congênita pode ser clínico ou laboratorial. O teste laboratorial é de extrema importância para a identificação de crianças infectadas, para esse diagnóstico nos recém-nascidos, sendo necessário identificar o anticorpo IgM/ IGA específico contra o Toxoplasma goondii. Esse anticorpo pode ser detectado por várias técnicas sendo uma das mais sensíveis e específicas o imunoensaio enzimático o ELISA-IgM ou IGA.
Como a pesquisa foi realizada pelo NUPAD (2008), o teste para a detecção da Toxoplasmose Congênita foi analisado através de sangue seco (colido em papel filtro), também pode ser realizado em sangue venoso, mas o ideal é o "Teste do Pezinho" tornando mais prático e do mesmo modo serve para ser analisado outras doenças, identificando assim a criança com a infecção congênita. Como as outras doenças o dia ideal para a coleta do material seria no 5° dia de vida.
O tratamento da Toxoplasmose durante o pré-natal previne ou ameniza o aparecimento da doença em seus filhos, e quando realizado na criança, logo após o seu nascimento, impede que o parasita se multiplique no organismo e combata os fenômenos inflamatórios evitando ou amenizando o surgimento de seqüelas indesejáveis. O tratamento é feito através de drogas que agem contra a forma de multiplicação do Toxoplasma goondii, os taquizoítos e na forma de resistência do parasita.
O tratamento fornecido pelo NUPAD (2008) é o adotado por especialistas que trata a doença em todo o mundo e consiste no uso da sulfadiazina e da pirimetamina, associadas ao ácido folínico, durante todo o primeiro ano de vida. Depois dos 12 meses de idade faz-se o controle oftalmológico semestral, independente de queixa ou não de déficit visual, até o início da puberdade e, depois, o controle oftalmológico anual pelo resto da vida. Se durante esse período a criança tiver alguma queixa de déficit visual (diminuição de campo visual, dor ocular, etc) ela deverá fazer e refazer quantos exames oftalmológicos forem necessários.
O NUPAD (2008) explica que a proposta de Triagem Neonatal através do "Teste do Pezinho" é exatamente reconhecer e tratar essas crianças assintomáticas ao nascimento, que podendo passar despercebidas na avaliação pediátrica habitual e não se beneficiariam do tratamento no primeiro ano de vida.





















6. PROCEDIMENTOS TÉCNICOS PARA A COLETA


6.1. Procedimentos técnicos para a coleta do material

Para Brasil (2004) a organização do sistema de coleta de amostras para o PNTN, implica em cuidados especiais, todas as atividades envolvidas direta ou indiretamente são de suma importância, desde a escolha e treinamento do profissional que fará a coleta até o sistema de transporte das amostras ao laboratório que realizará as análises.
O Teste do Pezinho é um exame rápido realizado a partir da análise laboratorial de algumas gotas de sangue retiradas do calcanhar do bebê. Esta análise possibilita o diagnóstico de doenças que, se não forem tratadas, levarão à deficiência intelectual e a graves prejuízos na qualidade de vida dos afetados.
A coleta deve ser realizada ainda na primeira semana de vida do bebê entre o 3º e o 7º dia de vida, pois já ingeriu proteínas necessárias para detectar as doenças triadas, proteínas das quais são encontradas no leite materno. O sangue da criança é coletado em papel filtro especial, depois de uma pequena punção em seu calcanhar. As amostras de sangue obtidas são secas e posteriormente enviadas ao laboratório para o processamento dos exames.
Considerado por Brasil (2004) que os partos podem ocorrer em circunstâncias diferentes e em vários locais, a responsabilidade pela coleta poderá variar, dependendo do caso, pois ela é obrigatória em todo o território nacional:
1. Nascimento em Instituições: o Hospital é responsável pela coleta da amostra assim como pela orientação aos pais. No caso de haver impedimento, o Hospital é responsável pela orientação de encaminhamento para um Posto de Saúde.
2. Nascimento Domiciliar: o profissional de saúde que tenha assistido ao parto deverá orientar os pais a levarem a criança ao Posto de Coleta mais próximo no prazo adequado. Na ausência de um profissional, a responsabilidade é dos pais da criança.
3. Orientação às Gestantes: os estabelecimentos de atenção à saúde de gestante são obrigados a prestar orientação aos pais.
4. Segunda Coleta: no caso de uma segunda amostra ser requisitada para confirma¬ção diagnóstica, fica o serviço de atenção à saúde responsável pela orientação, que deve ser comunicada verbalmente e por escrito.
5. Recusa na Coleta: se os pais ou responsáveis se recusarem a permitir que a coleta seja realizada, o serviço de atenção à saúde deve orientar sobre os riscos da não realização do exame, verbalmente e por escrito. O fato deve ser então documentado e a recusa assinada pelos pais ou responsáveis.
O disposto no inciso III do Art. 10 da Lei n.º 8.069, de 13 de julho de 1990 (Estatuto da Criança e do Adolescente), estabelece a obrigatoriedade de que os hospitais e demais estabelecimentos de atenção à saúde de gestantes, públicos e particulares, procedam a exames visando ao diagnóstico e terapêutica de anorma¬lidades no metabolismo do recém-nascido, bem como prestar orientação aos pais.
Toda mãe deve exigir a realização do teste em seu filho. Mais do que isso, deve-se certificar de que o exame foi realizado e deve retirar o resultado na data agendada, anexando-o à carteira de vacinação. Esse cuidado deve-se ao fato de que muitas pessoas confundem o Teste do Pezinho com a impressão do pezinho da criança, utilizada pelas maternidades para a identificação da criança (APAESP).
Como por Brasil (2004) Serviço de Referência em Triagem Neonatal (SRTN) ou Laboratório Especializado deve:
? Identificar e capacitar um número de postos de coleta suficientes, de forma a permitir o acesso fácil da população;
? Distribuir materiais necessários para a coleta (lanceta e papel filtro padronizado);
? Treinar os técnicos de enfermagem dos postos de coleta envolvidos com o programa;
? Treinar e conscientizar a equipe que desempenhará a função nos postos de coleta, enfocando a importância na agilidade dos procedimentos;
? Orientar os pais da criança a respeito do procedimento que irá ser executado e a finalidade do teste;
? Fazer a coleta e/ou orientar a equipe da coleta;
? Fazer registro da realização da coleta ou da impossibilidade da mesma se for o caso e a devida orientação para retirada do resultado;
? Administrar o armazenamento e estoques do papel filtro;
? Administrar as remessas de amostras colhidas ao Laboratório ao qual esteja credenciado ao município e o recebimento dos resultados;
? Manter o registro e o acompanhamento dos reconvocados citado na Portaria GM/MS n.º 822;
? Arquivar os comprovantes de coleta e a entrega de resultados;
As amostras de sangue só poderão ser coletadas em papel filtro fornecidas pelo laboratório que irá proceder à realização das análises, uma vez que o laboratório controla cada lote de remessa de papel filtro descrito por Brasil (2004).
O papel filtro utilizado na triagem é delicado e requer cuidados especiais no manuseio e armazenagem. Calor e umidade excessivos são as condições do ambiente que precisam ser evitadas, pois podem ser absorvidas pelo papel filtro, sem que se perceba. (BRASIL, 2004 p.16)

E como relatou Brasil (2004) isso é o principal motivo pelo qual à dificuldade no momento da coleta e, conseqüentemente, é a causa mais freqüente de devolução de amostras inadequadas.


6.2. A coleta

A sala de coleta deve ser um ambiente limpo e tranqüilo, de preferência sem o uso de ar-condicionado, pois o resfriamento do pé do bebê irá dificultar a obtenção de sangue.
Antes de iniciar a coleta, o profissional deverá se assegurar de que todo o material necessário esteja disponível na bancada de trabalho e esteja devidamente limpo e esterilizado o procedimento deve ser realizado sempre com o uso de luvas de procedimentos (BRASIL, 2004).


6.3. Local da punção capilar para a coleta

De acordo com Brasil (2004) o local de punção para coleta foi padronizado, internacionalmente, como sendo a face lateral do calcâneo (calcanhar do bebê, por isso chamado teste do pezinho), direito ou esquerdo, a punção é capilar. Como toda padronização, esta norma deve ser obedecida para que se não possa prejudicar o resultado, ou seja, não existe outro exame na rede pública de saúde que seja colhido neste local por Brasil (2004).
Figura 01 - Local para a punção














Fonte: Brasil, 2004
Deve-se massagear o calcanhar do bebê para ativar a circulação sangüínea, limpar a área com álcool 70% e esperar secar naturalmente. Não utilizar álcool iodado, mertiolate ou qualquer outra substância, pois podem interferir no resultado do exame. A escolha do local adequado da punção é muito importante. Este procedimento é seguro se executado numa das laterais da região planar do calcanhar. Um procedimento seguro e bem realizado, evita a repetição de coletas que gera certos transtornos como: dor e incomodo ao recém nascido e a família (BRASIL, 2004).
Figura 02 ? Alcoolização e massagem

Fonte: Brasil, 2004

Fazer uma punção vigorosa (para evitar repetição) no calcanhar do bebê, com lanceta estéril descartável, na falta da lanceta, utilizar com cautela agulha 25x8mm descartável. Não se deve espremer o calcanhar do bebê devido ao perigo de hemólise tanto na amostra coletada como no tecido subcutâneo, provocando edema, hematoma ou equimose. Deve-se aguardar a formação da primeira gota de sangue e essa ser descartada, pois pode conter fluidos teciduais que interferem no resultado. A partir da segunda gota encoste o verso do papel filtro e faça movimentos circulares com o papel até o preenchimento total do círculo (e assim por diante até preencher todos os círculos). Sempre deixando o sangue fluir naturalmente evitando o acúmulo do mesmo, a superposição de camadas de sangue interfere nos resultados.
Figura 03 ? Punção e coleta de sangue

Fonte: Brasil, 2004

Se caso houver interrupção no sangramento, aproveite e massageie novamente o local com algodão embebido no álcool e assim ativando a circulação e sempre esperando a secagem completa do álcool, antes de reiniciar a coleta no outro circulo do papel-filtro, não deixar coagular o sangue, no pezinho ou no papel de filtro, durante a coleta (BRASIL, 2004).
Ao término da coleta deitar a criança até que o sangramento cesse por completo, e se necessário faça um curativo. Qualquer alteração anatômica, como inchaço, equimoses ou hematomas conseqüentes à coleta do exame deverá ser comunicado através de Comunicação Interna à coordenação do Programa (BRASIL, 2004).
A camada de sangue deve ser fina e homogênea, sem excesso ou falta de sangue, que provocam manchas claras ou escuras no papel de filtro e alteram o resultado do exame. Nunca usar frente e verso do papel para preencher o círculo. Esperar o sangue atravessar o papel até preencher os dois lados do círculo (BRASIL, 2004).
Segundo afirmação de Brasil (2004), as coletas feitas através de punção venosa não são adequadas, pois, costuma formar camada excessiva de sangue e coagulam e, além disso, não é o local padronizado, acarretando problemas com mais freqüência (flebite, edema, etc.). Desta forma, se algum funcionário optar por esta via de coleta, o mesmo estará se responsabilizando pessoalmente por qualquer intercorrência.


6.4. Registro de dados no papel Filtro

Para Brasil (2004) as informações solicitadas no papel filtro são importantes e necessárias para que se alcance os resultados desejados do PNTN. Devem ser preenchidas todas as informações conforme, o preenchimento de estar com letra legível, de preferência de forma e evitando o uso de abreviaturas. Usar apenas caneta esferográfica para garantir uma boa leitura e visibilidade.
Sempre evitar a contaminação dos círculos do papel filtro, manuseie o papel com cuidado evitando o contato com as mãos, assim como com qualquer tipo de substância.
No caso de registro de dados de coleta de repetição (reconvocação), procure repetir os dados de identificação (principalmente, RN de...) da mesma forma que foi escrito na ficha anterior, para facilitar a identificação.
Quando dos dados estiverem incompletos, trocados ou ilegível, isso retarda ou impedem a realização do exame, o atraso do diagnóstico, prejudica a criança.
Apenas informações claras e bem legíveis permitirão a localização rápida das crianças cujos resultados dos exames estiverem alte¬rados, necessitando atendimento médico urgente.
Oriente o responsável a respeito da importância do exame. Informe que eles têm direito aos resultados do exame. Eles deverão apresentar os resultados ao pediatra que acompanha a criança, que fará a transcrição dos mesmos na carteira de vacinação.
Peça ao responsável pela criança que assine o comprovante de coleta e logo em seguida inicia ? se a coleta.
A ficha de coleta é um documento legal. Quem o preenche é o responsável pela precisão das informações ali contidas. As atividades no posto de coleta, apesar de serem consideradas muito simples, são de fundamental importância para o programa de triagem neonatal. O posto de coleta é a porta de entrada do programa. Sua organização e as informações de identificação ali coletada são Críticas e essenciais para a localização das crianças que necessitam de atenção especial. (BRASIL, 2004 p.18)


6.5. Amostras inadequadas

O NUPAD deve verificar e manusear cuidadosamente as amostras recebidas, que para VILAS BOAS & PESSINE (2007, p.18), as amostras coletadas de forma inadequada ou quando a sua qualidade obtida prejudica a análise, os resultados dos testes podem ficar comprometidos e as causas mais freqüentes de rejeição de amostra são:
1. Quantidade de sangue coletado é insuficiente;
Figura 04 ? Quantidade de sangue insuficiente

Fonte: Brasil, 2004

2. O papel filtro aparenta estar amassado, raspado, ou arranhado;
Figura 05 ? Aparentemente amassada ou arranhada

Fonte: Brasil, 2004

3. Quando não houve a secagem correta da amostra e aparenta estar molhada;
Figura 06 ? Amostra molhada

Fonte: Brasil, 2004


4. Quando tem concentração em excesso de sangue prejudicando a padronização da quantidade de sangue;
Figura 07 ? Excesso de sangue na amostra

Fonte: Brasil, 2004

5. A amostra estar diluída e apresentar sangue hemolisado, apresentando anéis de soro e assim prejudicando a uniformidade da quantidade de sangue na amostra;
Figura 08 ? Sangue diluído e hemolisado

Fonte: Brasil, 2004

6. E quando a amostra estiver contaminada, interferindo nos resultados;
Figura 09 ? Sangue contaminado

Fonte: Brasil, 2004

7. Quando o sangue não consegue ser extraído do papel filtro devido a secagem forçada no calor do sol, esse papel tem aparência de uma amostra bem coletada;
Segundo Brasil (2004), quando a amostra chega ao laboratório de análise apresentando um desses item citado a cima, as amostra são rejeitadas e nem passam pelo processo de exames.


6.6. Fatores de amostras satisfatórias

Somente os fatores considerados satisfatório pelo NUPAD (2004), satisfatórios, serão aceitos e sequem para serem analisados com seguranças e terem resultados confiáveis (VILAS BOAS & PESSINE, 2007, p.22).
1. Todos os círculos totalmente preenchidos;
2. Quando a amostra apresenta-se uma cor marrom avermelhada;
3. Quando a amostra não apresenta coágulos;
4. Quando não há sinais de contaminação;
5. Quando não esta arranhada, amassada nem raspada;
6. Principalmente quando todas as informações foram preenchidas;
Figura 10 ? Amostras satisfatórias

Fonte: Brasil, 2004


6.7. Secagem da amostra coletada

Após o término da coleta a amostra em papel filtro passa pelo processo de secagem, e esses papéis filtro devem ser colocados numa prateleira ou qualquer outro dispositivo que permite que as amostras possam secar de forma natural, explica Brasil (2004).
Algumas ordens devem ser seguidas:
1. Temperatura Ambiente ? longe do sol, em ambiente de 15 a 20°C, por cerca de 3 horas;
2. Isoladas ? uma amostra não pode tocar outra, nem qualquer superfície;
3. Posição horizontal ? mantém a distribuição do sangue de forma homogênea;
Dentre mais, alguns procedimentos de secagem são proibidos. (BRASIL, 2004).
1. Temperaturas altas ? exposição ao sol e secagem em cima de estufas ressecam a amostra inutilizando-a;
2. Ventilação forçada ? ventiladores também ressecam a amostra inutilizando-a;
3. Local com manipulação de líquidos ou gases químicos ? podem inutilizar a amostra;
4. Empilhamento de amostras ? leva à mistura de sangue entre amostras diferen¬tes;
5. Contato com superfícies ? algum excesso de sangue que tenha restado na amostra, não consegue se espalhar uniformemente quando em contato com su¬perfícies.
Logo após a secagem completas das amostras, as amostras devem ser enviadas ao NUPAD, caso não seja o dia de envio, as amostras devem ser empilhadas para serem armazenadas e preservadas em geladeira, principalmente em cidades onde a temperatura ambiente é elevada. Alguns cuidados devem ser considerados para que a amostra não se torne inadequada, mesmo que a coleta tenha sido um sucesso (BRASIL, 2004).
Os perigos mais freqüentes são:
1. Amostra molhada;
2. Contaminada por contato com outras substâncias;
3. Manchas de bolor, devido ao excesso de umidade em recipiente fechado;
O prazo máximo para o envio das amostram nunca deve ultrapassar 5 dias úteis após a data da coleta, o armazenamento de amostra a serem enviadas, mantem-se empilhadas, envoltas de papel laminado bem fechado, dentro de saco plástico fechado, assim o não corre risco da amostra se tornar inadequada (VILAS BOAS & PESSINE, 2007. p.17).
Como o papel filtro é sensível "nunca guarde o papel filtro ainda não utilizado em geladeiras que são locais com alto índice de umidade que modificam suas características de absorção" (BRASIL, 2004. p. 26).


6.8. Envio das amostras

Todas as amostras devem ser checadas novamente, as informações contidas no papel filtro não podem ser ilegíveis, estando todos os campos devidamente preenchidos. Mantenha uma atualização em caderno (grande de capa dura) do controle de remessas enviadas e recebidas devidamente protocoladas contendo as seguintes informações: o número seqüencial da remessa, a quantidade de amostras que compõe a remessa, a data de envio do material, assim como a data de recebimento dos resultados Brasil (2004). É responsabilidade do profissional de enfermagem que as amostras não fiquem retidas em sua unidade por um período superior a cinco dias úteis, pois corre o risco de se tornarem velhas, e logicamente inadequadas por Brasil (2004).


6.9. Resultados Normais

Claramente são informadas as normalidades dos exames, que sempre deverão ser entregues às famílias, com a maior brevidade possível, assim que o posto de coleta os receba do laboratório especializado e pedindo para o responsável do menor para assinar o comprovante de entrega de resultados (VILAS BOAS & PESSINE, 2007).


6.10. Resultados Alterados

Neste caso o profissional de enfermagem deve entrar em contato com a família para que possa realizar uma nova coleta de exame para análise, isso acontece quando o resultado tiver alteração, e assim que o laboratório enviar o resultado com alteração imediatamente à família deve ser convocada. As crianças reconvocadas deverão ser localizadas com urgência para serem tomadas as providências impostas pelo laboratório.
































7. EQUIPE MULTIDISCIPLINAR ESPECIALIZADO

Uma vez identificado o paciente e confirmado o diagnóstico de cada patologia, eles devem ser encaminhados aos serviços ambulatoriais especializados, que são os Serviços de Referência de Triagem Neonatal (SRTN) que faz parte do o Programa Nacional de Triagem Neonatal. Esse Serviço de Referência de Triagem Neonatal é composto por uma equipe multidisciplinar que vai realizar exames específicos, avaliar o paciente por completo (BRASIL, 2004).
Essa equipe de avaliação multidisciplinar tem o objetivo de orientar e fornecer recomendações aos pais, sobre o acometimento genético que gerou a doença, a evolução e o tratamento a ser seguido, ainda dá suporte complementar no tratamento e efetua investigações diagnósticas e quando necessário o Serviço de Referência em Triagem Neonatal fica encarregado por localizar e encaminhar seus pacientes em casos de internações em hospitais, e uso de Unidade de Tratamento Intensivo, além de outras ações de saúde.
Segundo Brasil (2004), uma equipe multidisciplinar para os cuidados de pessoas com anomalias congênitas é simplificada, e conta com pequenas variações de acordo com a patologia a ser acompanhada.
1. Para crianças e adultos com a Fenilcetonúria há uma equipe composta por: médico pediatra, nutricionista, psicólogo e assistente social.
2. No Hipotireoidismo Congênito, é composto por um médico endocrinologista, um médico endocrinologista pediátrico, psicólogo e assistente social.
3. E nas hemoglobinopatias como a Fibrose Cística, compõe-se por um médico pediátrico, psicólogo e assistente social.
Vale ressaltar que a incorporação de novas patologias em um programa de triagem, ou seja, a mudança de fase deverá ser feito mediante avaliação interna do amadurecimento e capacitação da equipe multidisciplinar, pois a cada patologia incorporada, o número de casos aumenta, e aumenta também o nível de complexidade dos procedimentos. (BRASIL, 2004 p.51)

Por Brasil (2004), de todos os profissionais da área da saúde, alguns são indispensáveis, principalmente os de determinadas situações especiais, como médico hematologista para as hemoglobinopatias ou médico pneumologista para a Fibrose Cística, mesmo ele não sendo credenciados pelo Serviço de Referência em Triagem Neonatal podem atuar como conveniados as SRTN.
As atividades de cada membro da equipe multidisciplinar tanto os de referências ou os conveniados pelos SRTN são bem limitadas e devem ser complementadas nas ações conjuntas do programa de Triagem Neonatal:
1. Ao médico cabe realizar a avaliação clínico-laboratorial do paciente, orientar as medidas terapêuticas necessárias, assim como fornecer as informações clínicas pertinentes a cada patologia ? este profissional também deverá, preferencialmente realizar o aconselhamento genético;
2. Ao psicólogo cabe realizar apoio psicoterapêutico global individual e familiar, além de realizar testes psicométricos regulares a cada paciente;
3. No assistente social cabe a função da busca ativa dos pacientes rastreados, realizar o diagnóstico socioeconômico-cultural de suas famílias, propiciar a in¬tegração e adaptação dos mesmos em sua comunidade de origem e o auxílio na captação de recursos na comunidade, quando necessário;
4. Nutricionista cabe realizar as orientações dietéticas na Fenilcetonúria, além do acompanhamento e avaliação de um adequado desenvolvimento antropométrico dos pacientes;
Desta forma, Brasil (2004) explica que o ambulatório deve ter rotinas de funcionamento e atendimento escritas, elaborar uma escala de como horários e dias trabalhados para os profissionais da equipe multidisciplinar, deixar sempre uma parte da equipe de sobreaviso para caso que haja urgência de atendimento. Além disso, um turno específico por semana para reuniões da equipe multidisciplinar. Conforme o número dos casos detectados aumente, deve ser extendido o período de turno para o atendimento esses novos casos. Quando algum caso suspeito é detectado no laboratório, o mesmo deverá imediatamente acionar a Busca Ativa do Serviço de Referência o mais rápido possível.
"Para a discussão dos diferentes aspectos da multidisciplinaridade de cada um dos pacientes atendidos, uma reunião de equipe deve ser obrigatoriamente realizada nos SRTNs com uma freqüência semanal ou quinzenal" (BRASIL, 2004 p.50).







CONSIDERAÇÕES FINAIS

Esta pesquisa tem por finalidade colaborar na orientação dos profissionais de enfermagem sobre a importância da Triagem Neonatal e a sua Prevenção de doenças genéticas que poderão causar distúrbios graves, pois são estes profissionais que acompanharão a gestante até o nascimento do bebê.
Sua função é de esclarecer as gestantes como deve ser realizado o teste, o dia de coleta do material, local onde ela deve ser encaminhada, os procedimentos a ser realizados, diagnósticos e o tratamento para os diagnosticados.
É importante também esclarecer que as doenças triadas diagnosticadas pelos Programas de Triagem Neonatal, são devidamente encaminhadas para o tratamento ideal, evitando o agravamento do estado clínico e melhorando a qualidade de vida dos afetados. Ressaltar que a Fenilcetonúria, o Hipotireoidismo Congênito, a Anemia Falciforme e a Fibrose Cística não existem cura, mas há inibição de seqüelas posteriores mais graves, como o retardo mental irreversível.
Para a equipe de enfermagem é de responsabilidade as amostra de boa qualidade, o correto preenchimento destas, sua secagem, o armazenamento e depois de secas, enviadas para o laboratório de análise chamados de Serviço Referência em Triagem Neonatal do estado, no caso de Minas Gerais, situado em Belo Horizonte, na Universidade Federal de Minas Gerais, o Núcleo de Ações e Pesquisas Diagnósticas - NUPAD. Em seguida o profissional deverá informar aos pais os resultados o mais breve possível, para que o tratamento inicie rapidamente, caso a criança seja diagnosticada com algumas das patologias.
Das patologias, tanto na Fenilcetonúria quanto no Hipotireoidismo Congênito, se não diagnosticados precocemente e sem tratamento adequado, ambas resultam no retardo mental. No caso da Fibrose Cística, afeta especialmente os pulmões e o pâncreas, num processo destrutivo pela alteração da viscosidade do muco, levando à morte prematura por disfunção respiratória.
Na Anemia Falciforme e outras Hemoglobinopatias, devido o defeito na estrutura genética leva as hemáceas a assumirem uma forma semelhante a de uma foice, as conseqüências deste "enfoiçamento" são crises dolorosas no membros. O tratamento ameniza os sinais e sintomas, melhorando a qualidade de vida das crianças afetadas.
Neste conteúdo enfatiza-se a educação continuada dentro dos próprios hospitais através de folder explicativo (anexo1), tanto para a melhoria conhecimento dos profissionais da área de enfermagem, que assim poderão orientar e informar as mães com mais nitidez sobre o Programa de Triagem Neonatal e a sua importância quanto à prevenção. Esse folder poderá ser colocado em um mural ou parede de fácil visibilidade dentro da própria maternidade ou berçário e ser distribuídos as mães, reforçando as orientações dadas pela equipe de enfermagem na alta da maternidade.

























REREFÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS

ANDRADE, Maria Margarida de. Introdução a Metodologia do Trabalho Científico. 6ª edição. São Paulo: Atlas S.A. 2003.

APAESP ? Associação de Pais e Amigos Excepcionais de São Paulo. Triagem Neonatal. Disponível em: http://www.apaesp.org.br Acesso em: 16 de Abril de 2.008.

ABAM - Associação Brasileira de Assistência a Mucoviscidose. Fibrose Cística. Disponível em: http://www.abram.org.br/ Acesso em: 23 Agosto 2008.

BRANDALIZE, Salete do Rocio Cavassin e CZERESNIA, Dina. Avaliação do programa de prevenção e promoção da saúde de fenilcetonúricos. Rev. Saúde Pública, Abr. 2004, vol.38, no. 2, p. 300-306. Disponível em: http://www.scielo.br/pdf/rsp/v38n2/19792.pdf Acesso em: 23 Agosto de 2008.

BRASIL. Lei Federal 8.069 de 13 de julho de 1990. Dispõe sobre o Estatuto da Criança e do Adolescente. Brasília; 1990. Disponível em: http://www.presidentia.gov.br/CCivil/Leis/L8069.htm

BRASIL. Ministério da Saúde. Secretaria de Assistência à Saúde. Coordenação-Geral de Atenção Especializada. Manual de normas técnicas e rotinas operacionais do Programa Nacional de Triagem Neonatal. 2a ed. Brasília: Ministério da Saúde; 2004.

BRASIL. Portaria GM/MS n°. 822/GM em 6 de Julho de 2001. Instituição do Programa Nacional de Triagem Neonatal, no âmbito do Sistema Único de Saúde, para fenilcetonúria, Hipotireoidismo Congênito, Fibrose Cística, e Hemoglobinopatias ? Brasília MS/2001.

BRASIL. Portaria GM/MS nº. 22, de 15 de janeiro de 1992. Instituição do Programa de Diagnóstico Precoce do Hipotireoidismo Congênito e Fenilcetonúria ? Brasília MS/1992.

CLUBE PKU: Fenilcetonúria. Disponível em: http://www.pkup.com.br; Acesso em: 25 Agosto de 2008

KÖCHE, José Carlos. Fundamentos de Metodologia Científica: Teoria da Ciência e Iniciação à pesquisa. 23ª Edição. Petrópolis, RJ: Vozes, 2006.

KUMAR, Vinay; ABBAS, Abel k.; FAUSTO, Nelson; ROBBINS, Stanley 1915- 2003; COTRAN, Ramzi S. 1932- 2000; Patologia - Bases Patológicas das Doenças. 7° Ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2005. il. 3° tiragem.

LAKATOS, Eva Maria; MARCONI, Maria de Andrade. Metodologia Científica. 5ª edição. São Paulo: Atlas S.A., 2007.

MARTON DA SILVA, M. B. G. - A coleta do "Teste do Pezinho" deve ocorrer sempre na alta hospitalar. Revista Novidades e Notícias da Associação dos Fenilcetonúricos e Homocistinúricos do Paraná. Curitiba, v.5, n.9, p.7, 2001.

MARTON DA SILVA, M.B.G.; LACERDA, M.R. - "Teste do pezinho": por que coletar na alta hospitalar. Revista Eletrônica de Enfermagem, v. 5 n. 2 p. 50 ? 54, 2003. Disponível em: http://www.fen.ufg.br/revista.
MINAYO, M.C.S. O Desafio do Conhecimento: Pesquisa Qualitativa em Saúde. São Paulo- Rio de Janeiro: HUCITEC- ABRASCO, 2000.
MURAHOSVCHI, Jaime. Pediatria: Diagnóstico + Tratamento. 6° Ed. rev. e atual. São Paulo: Sarvier, 2006. 811 p.

NUPAD, Núcleo Ações e Pesquisa em Apoio Diagnóstico, Disponível em: http://www.nupad.medicina.ufmg.br/

PARANÁ. Lei n.º 8627 de 9 de Dezembro de 1987. Torna obrigatória a realização do "Teste do Pezinho" no Estado do Paraná. Curitiba, 1987.

ROWLAND, Lewis P.; Merritt: Tratamento de Neurologia. 11° Ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2007. 1151 p.

SÃO PAULO. Lei n.º 3.914 de 1973. "Torna obrigatória no Estado de São Paulo, a realização do Teste de Triagem Neonatal para Fenilcetonúria". São Paulo, 1973.

SMELTZER, Suzanne C.; BARE, Brenda G.; Brunner & Suddarth: Tratado de Enfermagem Médico-Cirúrgica. 10ª ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2006. 0679p. v1.

SMELTZER, Suzanne C.; BARE, Brenda G.; Brunner & Suddarth: Tratado de Enfermagem Médico-Cirúrgica. 10ª ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2006. 1133p. v2.

SMELTZER, Suzanne C.; BARE, Brenda G.; Brunner & Suddarth: Tratado de Enfermagem Médico-Cirúrgica. 10ª ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2006. 1729p. v3.

SBTN - Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal. Triagem neonatal. Anápolis; 2003. Disponível em: http://www.sbtn.org.br Acesso em: 23 Agosto de 2008.

VILAS BOAS, Michele Bolcato; PESSINE, Marcela Aparecida. A Importância da Triagem Neonatal (Teste do Pezinho) na Ótica de Enfermeiros e Gestantes .2007. 51p. Trabalho de Conclusão de Curso (Graduação em Enfermagem). Curso de Enfermagem. UNIP. São José do Rio Pardo. 2007